Progeria
Molto spesso, i bambini che sono malati di progeria non vivono fino all'età di 13 anni, ovviamente ci sono delle eccezioni e il bambino festeggia il suo ventesimo compleanno, ma questi casi sono rari. Molto spesso, i bambini con questo tipo di mutazione muoiono per infarto o ictus. Inoltre, per ogni 8 milioni di bambini, un bambino nasce con progeria. La malattia è causata da una mutazione di una persona dal suo gene lamin A / C, in una proteina che fornisce supporto ai nuclei cellulari.
La progeria comprende anche i sintomi di accompagnamento: pelle dura senza peli, crescita lenta, anomalie nello sviluppo osseo e una forma caratteristica del naso. I gerontologi sono ancora interessati a questa mutazione e oggi stanno cercando di comprendere la relazione tra la presenza di un gene difettoso e i processi che portano all'invecchiamento del corpo.
Sindrome di Juner Thane
Sindrome di SUT o Juner Tan Il sintomo principale di questa mutazione umana è il cammino a 4 arti. Questa mutazione è stata scoperta dal biologo Yuner Tan durante lo studio degli abitanti della Turchia, la famiglia rurale Ulas, composta da 5 persone. Una persona con questa anomalia non può parlare in modo coerente, a causa di un'insufficienza cerebrale congenita. Un biologo turco ha studiato questo tipo di mutazione umana e l'ha descritto con le seguenti parole: “La base della mutazione genetica è il ritorno dello sviluppo umano alla fase inversa dell'evoluzione umana.
Video promozionale:
La mutazione è causata da un'anomalia genetica, cioè l'anomalia nel gene ha contribuito alla ricaduta del camminare su braccia e gambe contemporaneamente (quadropedismo), dal camminare in posizione eretta su due gambe (bipedismo). Nella sua ricerca, Tang ha identificato la mutazione intermittente dell'equilibrio. Inoltre, questa deviazione, secondo il biologo, può essere utilizzata come modello vivente dei cambiamenti evolutivi che una persona ha subito come specie dal suo aspetto al tempo presente. Alcuni oppositori di questa teoria non accettano questa teoria, a loro avviso, l'aspetto delle persone con la sindrome di Juner Thane si sviluppa indipendentemente dal genoma.
ipertricosi
La sindrome di Abrams o ipertricosi colpisce 1 persona su un miliardo nel mondo. Gli scienziati conoscono solo cinquanta casi registrati della manifestazione di questa mutazione sin dal Medioevo. Una persona con il gene mutato ha una maggiore quantità di peli sul corpo. Questa mutazione è causata da un'interruzione di un'importante connessione tra l'epidermide e il derma anche nello sviluppo intrauterino del follicolo pilifero. Durante questa mutazione in un feto di tre mesi, i segnali dal derma, per così dire, notificano al follicolo la sua forma futura.
E il follicolo, a sua volta, segnala alla pelle che il follicolo si è auto-formato. Di conseguenza, i peli crescono in modo uniforme, cioè si trovano alla stessa distanza. Quando uno dei geni responsabili di questa delicata connessione viene mutato durante la formazione dell'attaccatura dei capelli, il follicolo pilifero non può dire al derma il numero di bulbi già formati, quindi i bulbi sembrano sedersi uno sull'altro, formando una densa "lana" sulla pelle umana.
Epidermodisplasia verruciforme
Un tipo piuttosto raro di mutazione che non consente l'acquisizione di un'immunità resistente al virus del papilloma umano è chiamato epidermodisplasia verruciforme. Questa mutazione non impedisce papule o macchie squamose sulla pelle delle gambe, delle braccia e del viso. L '"accumulo" sembra verruche di lato, ma a volte assomigliano a corteccia di albero o sostanza corneo. In realtà, queste formazioni sono un tumore, il più delle volte compaiono nelle persone con questa anomalia genetica per il campo di 20 anni, su aree della pelle che sono esposte alla luce solare aperta.
Un metodo in grado di eliminare completamente questo disturbo non è stato inventato, ma utilizzando i moderni metodi chirurgici, è possibile ridurne leggermente la manifestazione e rallentare leggermente la crescita delle crescite tumorali. Le informazioni sull'epidermodisplasia verruciforme sono diventate disponibili nel 2007, con l'apparizione su Internet di un film documentario con protagonista l'indonesiano Dede Koswara. Nel 2008, all'età di 35 anni, subì un intervento complesso, in cui rimosse 6 kg di escrescenze da diverse parti del corpo, come braccia, testa, busto e gambe.
I medici hanno trapiantato nuova pelle nelle aree da cui sono state rimosse le escrescenze. Con questa operazione Cosvaro ha eliminato complessivamente il 95% delle verruche. Ma dopo un po ', le verruche iniziarono a comparire di nuovo, in relazione alle quali i medici raccomandarono un'operazione ogni due anni. In effetti, nel caso di Cosvaro, questo è fondamentale, dopo aver rimosso le escrescenze, può mangiare da solo, tenere un cucchiaio e vestirsi.
Grave immunodeficienza combinata
La mutazione di un gene umano ha portato a una situazione in cui le persone hanno iniziato a nascere, prive completamente di un sistema immunitario in grado di far fronte ai virus. L'immunodeficienza combinata grave divenne nota al grande pubblico grazie al film "Boy in a Plastic Bubble". Il film è basato sulla storia della difficile vita di due ragazzi disabili dalla nascita, Ted DeVita e David Vetter. L'eroe del film è un ragazzino che è stato costretto a vivere in una cabina speciale che lo isola dallo spazio aperto, perché gli effetti dei microbi contenuti nell'aria non filtrata potrebbero diventare fatali per il ragazzo.
Il prototipo dell'eroe del cinema Witter visse fino a tredici anni, la morte arrivò a seguito di un tentativo fallito di trapiantargli un midollo osseo. Questa anomalia immunitaria è una conseguenza dei cambiamenti in diversi geni, in particolare il gene responsabile del difetto nelle risposte delle cellule B T è interessato. Questi cambiamenti influenzano negativamente la produzione di linfa. Gli scienziati ritengono che la mutazione sia dovuta alla mancanza di adenosina deaminasi. Diversi metodi sono diventati disponibili per i medici per trattare la TCI e la terapia genica è adatta a questo.
Sindrome di Lesch-Nyhan
Questa mutazione colpisce un neonato su 380.000. Con questa mutazione aumenta la produzione di acido urico, che appare a causa dei naturali processi metabolici del bambino. Gli uomini con SLS hanno condizioni di comorbidità come gotta e calcoli renali. Ciò è dovuto al fatto che una grande quantità di acido urico entra nel flusso sanguigno.
Questa mutazione è responsabile dei cambiamenti nel comportamento e nelle funzioni neurologiche degli uomini. Spesso i pazienti hanno spasmi acuti dei muscoli delle estremità, che possono manifestarsi come convulsioni o oscillazioni irregolari degli arti. Durante tali attacchi, i pazienti spesso si feriscono. Come sapete, i medici hanno imparato a curare la gotta.
Ectrodattilia
Questa mutazione è visibile dall'esterno, una persona non ha affatto falangi delle dita, in alcuni casi sono sottosviluppate. Le braccia e le gambe del paziente assomigliano a un artiglio per alcune persone. È praticamente impossibile incontrare questo tipo di mutazione. A volte nascono bambini che hanno tutte le dita, ma sono cresciuti insieme. Attualmente, i medici li stanno separando eseguendo un semplice intervento di chirurgia plastica. Ma in una percentuale maggiore di bambini con questa deviazione, le dita non sono completamente formate. A volte l'ectrodattilia è la causa della sordità. La fonte della malattia, gli scienziati chiamano una violazione del genoma, vale a dire nella delezione, traslocazione del settimo cromosoma e inversione.
Sindrome di Proteus
Un rappresentante sorprendente di questa mutazione è l'Elephant Man o Joseph Merrick quando lo era. Questa mutazione è causata dalla neurofibromatosi di tipo I. Il tessuto osseo, insieme alla pelle, aumenta a una velocità anormalmente rapida, interrompendo le proporzioni naturali. I primi sintomi della sindrome di Proteus in un bambino compaiono non prima dei sei mesi di età. Scorre individualmente. Tipicamente 1 persona su un milione soffre di sindrome di Proteus. Gli scienziati conoscono solo poche centinaia di fatti di questa malattia.
Questa mutazione umana è una conseguenza dei cambiamenti nel gene AKT1, che è responsabile della divisione cellulare. In questa malattia, una cellula che presenta anomalie nella sua struttura cresce e si divide a una velocità enorme e incontrollata, una cellula senza anomalie cresce alla velocità prescritta. Di conseguenza, il paziente ha una miscela di cellule normali e anormali. Non è sempre esteticamente gradevole.
Trimetilaminuria
Una rara anomalia mutazionale, quindi gli scienziati non possono indicare chiaramente il numero di persone affette da essa. Ma una persona che soffre di trimetilaminuria può essere notata a prima vista. Il paziente accumula la sostanza trimetilammina. La sostanza modifica la struttura delle secrezioni cutanee, a questo proposito, il sudore ha un odore piuttosto sgradevole, ad esempio alcuni possono odorare di pesce marcio, urina, uova marce.
Il sesso femminile è incline a questa anomalia. L'intensità dell'odore appare in piena intensità pochi giorni prima delle mestruazioni, ed è influenzata anche dall'assunzione di farmaci ormonali. Gli scienziati ritengono che il livello della sostanza escreta trimetilammina dipenda direttamente dalla quantità di estrogeni e progesterone. Le persone con questa sindrome sono inclini alla depressione e vivono in isolamento.
Sindrome di Marfan
La mutazione si verifica abbastanza spesso, in media un bambino su 20mila nasce con questa mutazione. È un disturbo associato allo sviluppo anormale del tessuto connettivo. La forma più comune oggi è la miopia, così come la lunghezza sproporzionata di un braccio o di una gamba. A volte ci sono casi di sviluppo articolare anormale. Le persone con questa mutazione possono essere riconosciute dalle loro braccia esageratamente lunghe e sottili.
Molto raramente, una persona con questa anomalia ha le costole unite insieme, mentre le ossa del torace sembrano affondare o gonfiarsi verso l'esterno. Con il decorso avanzato della malattia, la colonna vertebrale è deformata.
