Una mutazione nel gene CCR5, che rende una persona quasi invulnerabile agli effetti dell'HIV, si è rivelata pericolosa per i suoi portatori: nei vecchi anni di vita, aumenta la probabilità di morte prematura di una persona del 21%. I genetisti ne scrivono sulla rivista Nature Medicine.
Negli ultimi anni, medici e virologi hanno riscontrato diversi casi del corpo di alcuni pazienti che hanno soppresso l'HIV per un periodo insolitamente lungo o che si sono sbarazzati del virus per sempre o indefinitamente. Esempi di ciò sono i cosiddetti pazienti "Berlino" e "Londra".
La loro invulnerabilità agli effetti dell'HIV è dovuta al fatto che il genoma umano contiene un piccolo insieme di geni, il cui lavoro è fondamentale per l'HIV, ma non troppo essenziale per la sopravvivenza delle cellule immunitarie.
Le mutazioni in questi geni, ad esempio, nelle regioni CXCR4 e CCR5, si trovano nel DNA di un numero molto piccolo di persone. Questo li rende virtualmente immuni all'azione di molti tipi di HIV o insolitamente resistenti al virus, tipico, ad esempio, del cosiddetto "bambino del Mississippi".
Un anno fa, gli scienziati dell'Università statale di Mosca hanno condotto esperimenti simili utilizzando embrioni difettosi e il biologo molecolare cinese He Jiankui ha annunciato lo scorso autunno di essere in grado di eseguire una tale "operazione" su un embrione a tutti gli effetti e di ottenere i primi bambini "transgenici" invulnerabili a l'azione del virus dell'immunodeficienza.
Questi esperimenti con l'editor genomico CRISPR / Cas9, come ha osservato Nielsen, hanno agitato la comunità scientifica e hanno costretto molti scienziati, incluso lo stesso genetista californiano, a studiare tutti i possibili pro e contro dell'aspetto di una versione mutante del gene CCR5 nel DNA umano.
Per fare ciò, i ricercatori americani hanno analizzato i dati raccolti dai servizi medici britannici nell'ambito del progetto Biobank. I suoi creatori hanno raccolto e decodificato oltre mezzo milione di genomi di residenti e immigrati dalla Gran Bretagna, oltre a tutte le informazioni mediche e sociali sulle loro vite.
“Abbiamo a che fare con una proteina completamente completa, che gioca un ruolo importante nel funzionamento del corpo e ha una struttura simile in molte specie diverse di animali. Pertanto, è ragionevole presumere che è improbabile che la sua distruzione sia vantaggiosa per te. Altrimenti, l'evoluzione se ne sarebbe sbarazzata molto tempo fa in un lontano passato”, continua il genetista.
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Analizzando questi dati, Nielsen e il suo collega Xinzhu Wei si sono basati su un'idea molto semplice. Se il danno al CCR5 ha in qualche modo influenzato la vita di una persona, questo avrebbe dovuto riflettersi nelle statistiche sulla mortalità, nell'incidenza di altre malattie e in altri dati.
Gli scienziati si sono immediatamente imbattuti in diverse cose interessanti che indicavano i potenziali svantaggi dell '"immunità all'HIV". In primo luogo, il numero di persone con due copie di una versione mutante di CCR5 era insolitamente basso rispetto ai portatori di una di queste mutazioni o alle persone comuni.
Come spiegano i genetisti, questo di per sé indica il pericolo di questa mutazione, poiché il numero dei suoi portatori sarebbe notevolmente più alto con la natura innocua di questo "errore di battitura" genetico.
In secondo luogo, un modello simile è stato osservato tra i britannici più anziani immuni all'HIV. Sono morti il 21% più spesso rispetto al resto del progetto Biobank e questo divario si è ampliato con l'età.
Non è ancora chiaro che cosa causi esattamente i portatori di questa mutazione a morire più spesso e prima di altre persone. Tuttavia, gli scienziati suggeriscono che il danno a entrambe le copie di CCR5 rende una persona immune all'HIV, ma più suscettibile ad altre malattie, come l'influenza o il comune raffreddore.
