Un giorno Laurie Lemon è andata alla Mayo Clinic (Jacksonville, Florida) per rimuovere il grasso sottocutaneo che le era apparso sul gomito. I trattamenti per il lipoma non sono considerati straordinari. Un anestetico viene somministrato al paziente nell'area problematica, quindi il chirurgo procede alle normali manipolazioni. Questa procedura non può essere eseguita senza anestesia. Laurie ha sorpreso molto i medici: nessuno degli antidolorifici che le sono stati offerti ha avuto assolutamente alcun effetto.
Questa caratteristica ha iniziato a svilupparsi fin dall'infanzia
L'anestesia ha letteralmente avvolto i nervi del gomito del paziente, ma erano comunque teneri. La resistenza agli anestetici è rara, ma la nostra eroina è a conoscenza di questa caratteristica da quando riesce a ricordare. Un giorno, all'età di sette anni, andò dal dentista. Sono state eseguite tutte le azioni necessarie per alleviare il dolore, ma presto in ufficio si è sentito il grido lancinante di un bambino. L'iniezione non ha funzionato e la ragazza ne ha informato i medici. Anche il sollievo dal dolore mediante iniezione ripetuta non ha avuto successo. Quindi ha dovuto sopportare fermamente tutte le difficoltà della dolorosa procedura di trattamento. Ma ora ha affrontato un problema più grande. L'anestesista della Mayo Clinic Stephen Klendenen è stato il primo a incontrare un caso del genere nella sua pratica. Ha deciso di studiare il fenomeno del suo paziente.
A cosa porta la resistenza anestetica?
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Quando gli anestetici locali non funzionano, molte delle procedure chirurgiche ormai familiari sono minacciate: dalla rimozione di una wen o un'appendicite al cateterismo cardiaco. Ma nella letteratura medica ci sono diversi riferimenti a questi casi. Si è scoperto che tutti questi precedenti hanno sconcertato i medici. Nessuno potrebbe dire perché i corpi di questi pazienti resistono all'influenza degli anestetici. E ancora di più, il dottor Klendenen non ha trovato informazioni sui metodi di trattamento della resistenza. C'era solo una possibilità che poteva in qualche modo chiarire la situazione: uno studio genetico della paziente Laurie Lemon e della sua famiglia.
L'esperienza dei medici londinesi
Klendenen aveva bisogno di cercare alleati e li trovò nella persona di Alan Hakim, un anestesista all'University College di Londra. 11 anni fa, un medico britannico scrisse di un problema riscontrato in pazienti con sindrome di Ehlers-Danlos, una rara anomalia genetica in cui è presente un difetto nel tessuto connettivo. Quando il Dr. Hakim ha osservato i pazienti con questa condizione, molti di loro si sono lamentati del dolore che hanno dovuto sopportare a causa della resistenza all'anestesia locale. Lo specialista si è reso conto che in questa categoria di pazienti il problema poteva essere molto diffuso, tuttavia non è stata effettuata la ricerca sulle cause (dovute alla rarità della malattia genetica). Tuttavia, ci sono diverse ipotesi che spiegano l'essenza del fenomeno.
L'assorbimento del farmaco è impedito dalla differenza nei tessuti
I tessuti molli nei pazienti con diagnosi di DE sono diversi dai tessuti delle persone sane, in cui il sollievo dal dolore si ottiene bloccando i canali del sodio con il farmaco. Pertanto, gli ioni sodio caricati positivamente (così come il dolore) non raggiungono le terminazioni nervose.
Soluzioni
A volte i nervi stessi possono essere posizionati leggermente lontano dal luogo della manipolazione medica. Questo è spesso riscontrato dai dentisti che iniettano nuovamente gli antidolorifici cambiando il sito di iniezione. A volte, per l'effetto migliore, viene utilizzata l'articaina, che si dissolve meglio nei grassi sottocutanei e penetra istantaneamente nella membrana nervosa. In alcuni casi, viene utilizzata una tecnica chiamata blocco locale, in cui l'anestetico viene iniettato direttamente nel nervo. I dentisti ricorrono a questa pratica anche se il dente è troppo trascurato e dovrà essere forato, interessando i nervi adiacenti. Tuttavia, nessuno entra mai nei dettagli della resistenza dei propri pazienti.
Mutazione missenso
L'unicità del caso di Laurie Lemon è che non ha la sindrome di Ehlers-Danlos. Ciò significa che la risposta alla domanda doveva essere cercata altrove. Dopo un'analisi genetica, si è scoperto che nel genoma dei membri della famiglia Lemon, c'è un difetto che colpisce il canale, chiamato "sodio 1.5". Questa anomalia è chiamata mutazione missenso. In precedenza, questi canali del sodio erano considerati solo in relazione all'attività cardiaca. Il caso di Laurie Lemon è il primo di quelli in cui i medici sono stati in grado di rintracciare che un gene mutato influenza direttamente la funzione delle terminazioni nervose. I dettagli di questo meccanismo rimangono poco chiari.
Inga Kaisina
