Gli scienziati hanno confutato il detto "gratta un russo - troverai un tartaro". L'invasione mongola non ha lasciato quasi traccia nei genomi russi e gli Sciti non erano i nostri diretti antenati. Da chi hanno avuto origine i russi e cosa si può imparare su di loro dal DNA.
In cosa consiste il genoma russo?
“Il genoma di un russo, come il genoma di qualsiasi altro organismo, contiene quattro nucleotidi: adenina, guanina, citosina e timina, che sono monoesteri dell'acido fosforico e legati da un legame fosfodiestere. Più del 99,5 percento delle sequenze nucleotidiche nei genomi di tutte le persone sulla Terra sono identiche, ma questo mezzo percento o anche meno - un decimo - rappresenta tutte le differenze , commenta Vladimir Bryukhin, ricercatore principale presso l'FG Dobrzhansky Center for Genomic Bioinformatics, Università statale di San Pietroburgo …
Quando il DNA viene ereditato di generazione in generazione, si verificano vari cambiamenti nella sua struttura. Si tratta di inserimenti o lacune (delezioni) di frammenti, ripetizioni lunghe o brevi di una certa combinazione di nucleotidi, polimormismi a singolo nucleotide, quando solo una lettera viene sostituita in qualche parte di un gene e altre varianti. Alcuni accadono per caso (deriva genetica), altri sono il risultato dell'adattamento alle condizioni ambientali. Tutto questo, di regola, si trova nella parte non codificante del genoma, quella che non porta informazioni sulla sintesi proteica.
La variante risultante del genoma può essere ereditata e prendere piede nella popolazione. Quindi funge da indicatore in base al quale alcune popolazioni si distinguono da altre. Allo stesso tempo, è tutt'altro che sempre possibile confrontare in modo univoco le popolazioni con i personaggi storici.
Gli scienziati hanno scoperto un'ampia varietà di genomi
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Ci sono quasi duecento gruppi etnici in Russia, di cui circa l'ottanta per cento si identifica come russo. Ma anche i loro scienziati li considerano un "polyethnos", un misto di antiche tribù balto-slave e germaniche, popoli ugro-finnici e turchi, molti piccoli gruppi etnici. I genomi dei russi di diverse regioni, spesso vicine, differiscono notevolmente. In una parola, non è realistico portare tutta la diversità genetica dei russi sotto un denominatore comune e ottenere un certo genoma del "russo medio". Per questo, ad esempio, per il progetto "Russian genomes", che è in corso di attuazione sotto gli auspici dell'Università statale di San Pietroburgo con la partecipazione di IOGEN RAS, ITMO e molte altre organizzazioni scientifiche del Paese, sono state scelte più di cinquanta popolazioni, tra cui trenta gruppi etnici regionali russi. Finora sono stati sequenziati 330 genomi di 17 popolazioni. Questo non è sufficiente per le statistiche,ma gli scienziati hanno recentemente condiviso alcuni dei risultati. “Secondo i dati preliminari, nel complesso, i russi hanno molto in comune con i finno-ugresi, i genomi baltici e dell'Europa occidentale, che però riflettono la storia della migrazione e dell'insediamento delle persone. Sebbene non sia stata ancora rintracciata un'unità generale: i genomi delle popolazioni di Pskov e Novgorod sono simili a quelli baltici, quelli di Arkhangelsk difficilmente differiscono da quelli ugro-finnici occidentali, ei russi meridionali sono vicini a quelli dell'Europa occidentale e praticamente non contengono la componente ugro-finno, a differenza delle parti nordoccidentali e centrali russe. Russia ", continua lo scienziato.i genomi delle popolazioni di Pskov e Novgorod sono simili a quelli baltici, quelli di Arkhangelsk difficilmente differiscono da quelli ugro-finnici occidentali, ei russi meridionali sono vicini a quelli dell'Europa occidentale e praticamente non contengono la componente ugro-finno, a differenza dei russi nelle parti nord-occidentali e centrali della Russia ", continua lo scienziato.i genomi delle popolazioni di Pskov e Novgorod sono simili a quelli baltici, quelli di Arkhangelsk difficilmente differiscono da quelli ugro-finnici occidentali, ei russi meridionali sono vicini a quelli dell'Europa occidentale e praticamente non contengono la componente ugro-finno, a differenza dei russi nelle parti nord-occidentali e centrali della Russia ", continua lo scienziato.
I geni parlano delle caratteristiche di salute
I ricercatori sono interessati sia all'etnia che alle varianti geniche legate alla salute: predisposizione alle malattie, efficacia dei farmaci, possibili conseguenze della loro assunzione. "Come hanno dimostrato i nostri studi, in media nel genoma di ogni persona ci sono 50-60 varianti genomiche che influenzano la probabilità di sviluppare una particolare malattia", osserva Bryukhin. È noto da tempo che alcune malattie ereditarie sono più comuni in alcune popolazioni rispetto ad altre. Ad esempio, la fenilchetonuria, che è causata da disturbi metabolici e porta a ritardo mentale con un'alimentazione scorretta, non è così rara negli europei e nei russi. Ma i Mari, i Chuvash, gli Udmurt e gli Adygh non ne hanno quasi nessuno. In che misura le differenze genetiche sono responsabili di questo, gli scienziati devono scoprirlo. "La prevalenza della variante genetica nel gene TBC1D31,associato, ad esempio, alla malattia renale diabetica, differisce anche tra le popolazioni di Pskov e Novgorod di quasi due volte e sette volte rispetto alla popolazione Yakut”, aggiunge lo scienziato, sottolineando che si tratta di dati preliminari.
E se raschi più a fondo
In che modo i genetisti collegano il DNA e l'etnia? Fanno spedizioni in varie regioni, prendono campioni dalla gente del posto e scrivono di quale nazionalità si considerano, da dove vengono i loro genitori e nonni. Se almeno tre generazioni di una famiglia vivevano in un villaggio e si facevano chiamare russi, un tale genoma è attribuito a questo ethnos originario di una certa area. Il DNA nucleare e mitocondriale viene quindi isolato dalla saliva o dai campioni di sangue in laboratorio e viene eseguito il sequenziamento completo. I risultati - catene di miliardi di lettere - vengono analizzati nei programmi, isolando marcatori noti, cercandone di nuovi e confrontandoli tra loro. I metodi di estrazione e sequenziamento, nonché gli algoritmi di analisi, vengono costantemente migliorati. Nel 2015, gli scienziati dell'Istituto di genetica generale dell'Accademia delle scienze russa, insieme a colleghi stranieri, hanno pubblicato i risultati di uno studio su larga scala sui genomi russi. Secondo i loro dati, i gruppi settentrionale, centrale e meridionale sono chiaramente distinti. La differenza sta nel "substrato", cioè i gruppi etnici che vivevano sul territorio della parte europea della Russia prima dell'arrivo degli slavi e dei baltici. Cercare di identificare questo antico substrato ancestrale con i popoli di oggi è sbagliato. Gli scienziati sono inclini a concludere che esistesse anche prima della divisione delle popolazioni in slavi, baltici, tedeschi, popoli ugro-finnici e così via. Siamo stati separati da lui per più di un millennio. Chi fossero questi popoli, portatori di quali culture, resta da vedere. L'opinione diffusa che gli slavi siano discendenti diretti degli sciti e, in senso più ampio, degli asiatici, non è confermata per le stesse ragioni: gli sciti vissero duemila e mezzo anni fa. Anche i russi possono avere i loro geni, ma solo attraverso la mediazione di altri gruppi etnici che sono più vicini a noi nel tempo. È come con i geni dei Neanderthal e dei Denisoviani, che hanno i russi, come la maggior parte delle popolazioni umane moderne, poiché discendiamo tutti dagli stessi antenati che sono venuti dall'Africa centinaia di migliaia di anni fa. Gli scienziati negano anche il grande contributo dei tataro-mongoli al pool genetico russo. Il giogo ha influenzato la storia e la cultura, ma la sua traccia è appena percettibile nei geni. La componente asiatica è presente in piccole quantità, ma è più antica, dalle etnie che abitavano la Siberia molto prima degli eventi dei secoli XII-XIV. Uno degli esempi illustrativi è lo studio dei genomi dei cosacchi. Alcuni storici ammettono che poiché i cosacchi vivevano al confine con la Russia, proteggendola dalle incursioni delle tribù di lingua turca,quindi potrebbero eventualmente assorbire la componente steppa (che significa il mongolo-tartaro). Scienziati russi, insieme ai loro colleghi ucraini, hanno deciso di verificarlo e hanno sequenziato i genomi di quattro gruppi cosacchi. Si è scoperto che il novanta per cento del pool genetico del Don superiore e inferiore, Kuban, Zaporozhye è simile allo slavo orientale, come nei russi, ucraini, bielorussi. Ma i cosacchi di Terek sono un'eccezione, hanno un notevole contributo dei geni del Nord Caucaso. Lo studio dei genomi dei russi e di altri gruppi etnici che vivono nel paese è la corrente principale della scienza mondiale. Senza questo, è impossibile stabilire l'origine delle popolazioni moderne, antiche migrazioni della popolazione, chiarire e testare ipotesi storiche. E questo è necessario per studiare la diffusione delle malattie ereditarie, per trovare marcatori genetici che aiuteranno a rendere la medicina mirata.
Illustrazione di RIA Novosti. Sono stati utilizzati i dati di Utyvska OM e altri L'origine dei principali gruppi di cosacchi secondo i dati sul polimorfismo e cromosoma // Bollettino dell'Università Nazionale di Odessa. Serie: Biologia. - 2015. - No. 20, Vip. 2. - S. 61-69.
Distribuzione degli aplogruppi tra le popolazioni russe. Un aplogruppo è una raccolta di varianti genomiche presenti in una popolazione che indica gli antenati. I diagrammi mostrano la somiglianza dei genomi dei russi centrali e meridionali, Don cosacchi. I residenti della regione di Arkhangelsk hanno un distinto aplogruppo N1c (marrone) caratteristico delle popolazioni ugro-finniche
Tatiana Pichugina
