Nel settembre 2006 una notizia clamorosa si è diffusa in tutto il mondo: nella città cinese di Panjing, provincia di Laoning, vive una ragazza Yanyang, che aveva solo 12 anni, ma la sua pelle era come quella di una nonna ottantenne e la sua fronte era piena di rughe.
Una malattia dalla quale nessuno è ancora stato curato
Secondo i media cinesi, l'altezza di Yanyang (pseudonimo) è piccola - solo 1 m, mentre le sue gambe sono lunghe 60 cm, il suo corpo è lungo 30 cm, e la sua testa e il collo sono solo 10 cm È molto magra, i suoi occhi sono infossati, le sue dita sono sottili, come bastoni. Quando sua madre esce di casa con lei, le persone intorno a lei guardano la ragazza con curiosità, il che la rende sgradevole.
La madre di Yanyang dice che l'8 marzo 1994, quando è nata la ragazza, non ha notato alcuna deviazione in lei. Solo quando aveva un anno, è diventato evidente che Yanyang aveva una testa molto piccola, inoltre, i suoi coetanei potevano già stare in piedi, ma lei non poteva.
Quando la ragazza aveva 6 anni, le rughe sul suo viso iniziarono a comparire, all'età di 7 anni i suoi denti cambiarono e ora quasi tutte sono cadute dalla vecchiaia.
Nel 2006, Yanyang ha sviluppato un sintomo di avversione al cibo, ogni giorno beve solo un pacchetto di kefir e mangia un massimo di due cucchiai. Il suo peso è sceso da 11 kg a 9,5 kg. Prima poteva camminare da sola, appoggiata al muro, ma ora non è nemmeno in grado di stare in piedi.
Progeria, o sindrome di Hutchinson-Guildford, è il nome di questa terribile malattia, dalla quale nessuno è ancora stato curato. E non è sopravvissuto. È condannato a morte al cento per cento. Come il morso del serpente più velenoso.
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La progeria colpisce i bambini di un anno indipendentemente dal sesso, dalla razza o dallo stato sociale. È come se un destino malvagio si infiltrasse in bambini nati assolutamente normali da genitori sani. All'improvviso il bambino inizia a crescere rapidamente decrepito. Invecchiando letteralmente davanti ai suoi cari. E raramente vive fino a 12-13 anni.
I bambini malati vanno alle loro tombe con i nonni rugosi.
Ma per niente debole di mente. Fino all'ultimo minuto, mantengono la loro saggezza acquisita oltre i loro anni.
"Morirò presto. Lo so per certo. E io non soffro affatto. Prima o poi saremo tutti lì, - Joseph bielorusso, 10 anni, filosoficamente ragionato. E sorridendo furbescamente, chiese: - Sai quando morirai? No? Questo non va bene. Bisogno di sapere…"
Joseph morì nel 2000, sussurrando che voleva davvero lasciare finalmente il suo corpo senza valore.
Un anno fa in Bielorussia è stato registrato un altro caso di progeria. La donna di 26 anni oggi ne guarda tutti 80, inoltre le è stata diagnosticata una calcificazione cardiaca, che si manifesta solo in età avanzata. Tutti i tentativi dei giornalisti di scoprire il nome e l'indirizzo di un paziente unico incontrano principi incrollabili di etica medica.
"È immorale organizzare un baccanale attorno alla sfortuna di qualcun altro", rispondono le persone coinvolte in questa storia. Si sa solo che ora la donna vive in uno dei centri regionali della regione di Minsk, conducendo uno stile di vita molto attivo.
Come spiega il capo geriatra del Ministero della Salute della Bielorussia, il professor Alexander Khapalyuk, la sindrome di Hutchinson-Guildford è una patologia estremamente rara a livello genetico: "Questo è un esempio casistico in medicina, come, diciamo, la sifilide in un nonno di 75 anni". Per la prima volta, i medici descrissero la progeria dei bambini nel 1886, anche se se si approfondisce la storia, qualcosa di simile è stato riscontrato molto prima.
La malattia si fa sentire prima con grandi macchie pigmentate sull'addome, e presto i bambini iniziano a essere sopraffatti dai più veri disturbi della vecchiaia: malattie cardiache, vasi sanguigni, diabete, capelli e denti cadono, il grasso sottocutaneo scompare. Nel senso letterale della parola, ogni anno supera i 10. Le persone infelici raramente vivono fino a 20 anni.
Errore dell'orologio biologico
Mentre il destino del rapido invecchiamento è nascondersi dai flash delle fotocamere e dalle domande senza tatto. Le loro foto vengono pubblicate su Internet affinché tutti possano vederle. E anche dopo la morte non hanno riposo: c'è stato un caso in cui il cadavere di un bambino americano affetto dalla sindrome di Hutchinson-Guildford, i truffatori volevano spacciarsi per … i resti di un alieno.
"La progeria invecchia i bambini esternamente e internamente", afferma Igor Bykov, PhD in Biologia. - Ogni interesse per la vita scompare. La cosa più sorprendente è che quasi tutti diventano simili tra loro. Come i gemelli. Come se qualcuno li avesse clonati appositamente. Come se avessi tirato fuori una razza diversa di persone che vivono in tempi accelerati "…
Eppure, i pazienti con progeria non sono solo vittime del destino, non solo una mostra per un laico ozioso. Alcuni scienziati vedono nelle "persone anziane riluttanti" la chiave dell'eterna giovinezza. La natura prende in giro l'uomo, per così dire: guarda, la catena della vita può essere cambiata! E se può essere accorciato in modo così crudele, perché non provare a fare il contrario: aggiungere più collegamenti contemporaneamente?
Soprattutto oggi "giovani anziani" in Giappone - 1 su 40 mila persone. Gli stessi giapponesi hanno stimato che ce ne siano uno su 4 milioni nel mondo.
"C'è solo un invecchiamento accelerato e c'è la malattia di Progeria. A volte coincidono, a volte no", afferma Aleksandr Vaiserman, ricercatore capo presso il Laboratorio di metodi matematici per modellare l'invecchiamento presso l'Istituto di gerontologia. -80 anni, e dopo 80-90 muore. L'accelerazione dell'invecchiamento può essere dovuta allo stile di vita, all'habitat, al duro lavoro e la Progeria è associata ai geni. La mutazione di un gene può abbattere l'orologio biologico interno e inizieranno ad andare a 5 10 volte più veloce."
“All'inizio, quando gli scienziati hanno scoperto questo modello, sono rimasti entusiasti. Pensavano di aver scoperto il gene della longevità. Ad esempio, sapremo quale gene accelera i tempi, lo rallenteremo e la vita sarà estesa. Ma tutto si è rivelato molto più complicato.
"Ci sono geni che agiscono come orologi", dice Weiserman. - Ricordi che c'erano dei giradischi sui quali si poteva scorrere il disco di 33 giri o 78? Così la vita può fluire improvvisamente con un ritmo accelerato. Quindi il bambino inizia a svilupparsi rapidamente, cresce e … invecchia, sebbene in linea di principio non vi sia alcun divieto di immortalità in natura - non esiste un timer di morte. Ma perché le persone invecchiano e muoiono? Questo mistero è fantastico."
L'esempio più sorprendente e unico nel suo genere è il salmone. Se negli esseri umani l'invecchiamento istantaneo è un fenomeno super raro, allora in questi pesci è una cosa comune. I pesci sani nel fiore degli anni, avendo superato centinaia di chilometri di un fiume turbolento, dopo la fecondazione delle uova diventano improvvisamente decrepiti, deboli, coperti di croste e funghi patogeni divorano i loro corpi. Prima le femmine muoiono, poi i maschi: 3-9 giorni - e la vita è finita. Si scopre che loro, le uniche creature sulla terra, hanno un gene killer. Negli esseri umani, l'intero genoma svolge il ruolo di un orologio, quindi tutto è molto più complicato.
I topi hanno già imparato a trattare la Progeria
La rarità della sindrome di Hutchinson-Guildford rende difficile lo studio. Tuttavia, negli ultimi anni, gli scienziati sono stati in grado di stabilire che la causa principale della malattia è una mutazione che modifica la struttura della proteina prelamina A. Questa proteina è coinvolta nella creazione dello "scheletro interno" dei nuclei cellulari. Nelle cellule dei pazienti con progeria, le membrane nucleari si restringono, i nuclei acquisiscono una forma irregolare. Tali cellule non possono dividersi normalmente. Di conseguenza, il corpo non solo smette di crescere, ma perde anche la capacità di sostituire le cellule morenti con nuove, il che porta a un invecchiamento accelerato.
Nelle persone e negli animali sani, la proteina prelaminica subisce una serie di trasformazioni prima di assumere le sue "funzioni". Innanzitutto, uno speciale enzima chiamato FTI attacca una molecola di farnesile a una delle sue estremità. La prelamina "modificata" viene quindi trasportata nel nucleo.
Il Farnesil, secondo gli esperti, serve probabilmente come una sorta di segnale condizionato, grazie al quale le molecole trasportatrici "capiscono" che questa proteina deve essere trasportata sul lato interno dell'involucro nucleare. Infine, l'enzima, a cui gli scienziati americani hanno assegnato il codice ZMPSTE24, taglia la stessa punta della prelamina consegnata "all'indirizzo" a cui era attaccato il farnesil. Il risultato è una proteina "matura" chiamata lamina A.
La violazione di una qualsiasi di queste fasi è irta di conseguenze pericolose. Nei pazienti con progeria infantile, la prelamina A viene modificata in modo tale che l'enzima non possa tagliare la sua punta farnesilata. Di conseguenza, la proteina, già incorporata nello scaffold interno dell'involucro nucleare, rimane "incompiuta", difettosa.
Le sostanze che interferiscono con FTI sono state testate come possibile trattamento del cancro: inibiscono la divisione cellulare. Ma esperimenti preliminari con singole cellule di pazienti con progeria hanno dimostrato che esiste anche un effetto positivo: l'uso di FTI riduce la deformazione delle membrane nucleari.
E proprio di recente si è trattato di esperimenti sui topi. Gli esperimenti sono stati condotti su un ceppo di topi allevati artificialmente con un gene ZMPSTE24 disabilitato. I risultati non sono stati perfetti, ma comunque molto incoraggianti. Sebbene l'uso di FTI non abbia portato alla completa scomparsa dei sintomi della progeria, li ha notevolmente indeboliti.
Senza trattamento, i topi di questa linea, già all'età di 14 settimane, diventano così decrepiti da perdere completamente la capacità di mantenersi in posizione capovolta, aggrappandosi alla griglia metallica con le zampe. La metà dei topi trattati con FTI ha eseguito questa acrobazia con successo anche a 20 settimane di età.
Nel complesso, l'effetto positivo del trattamento con FTI nei topi Progeria è stato chiaramente più forte di quello negativo. Pertanto, a quanto pare, già nel prossimo futuro, i medici saranno in grado di alleviare in modo significativo il destino di bambini sfortunati con progeria …
Gennady NIKOLAEV
