Ognuno di noi ha familiarità con l'insonnia, una condizione dolorosa in cui, nonostante un forte desiderio di addormentarsi, è impossibile addormentarsi. Il sonno è importante per noi e la sua mancanza può provocare una diminuzione dell'immunità, lo sviluppo di malattie mentali e persino portare alla morte.
Questo è esattamente quello che è successo all'italiano Silvano nel 1984. Per la prima volta ha sviluppato sintomi di ansia mentre era in vacanza su una nave da crociera. Fu gettato in calore, poi in freddo, le pupille notevolmente ristrette. Non riusciva a dormire, soffriva di convulsioni. Silvano morì pochi mesi dopo.
I medici gli hanno diagnosticato un'insonnia fatale, una malattia molto rara associata a una mutazione tramandata di generazione in generazione. Attualmente, sono stati registrati solo 24 casi di questa malattia, causati da mutazioni casuali che si sono verificate in persone senza una storia familiare della malattia.
Oltre a vampate di calore, costrizione pupillare, convulsioni, le persone soffrono di attacchi di panico, fobie, perdita di appetito e, di conseguenza, perdita di peso. La malattia progredisce rapidamente: i pazienti sviluppano allucinazioni, i movimenti diventano scoordinati e gradualmente il paziente perde la capacità di muoversi in modo indipendente, parlare e servirsi.
In media, ci vogliono dai 12 ai 18 mesi dai primi segni di malattia alla morte. Molto spesso, la malattia si manifesta in persone di età compresa tra 32 e 62 anni, ma i casi della sua insorgenza sono noti sia nei bambini che nei pazienti più anziani.
Studiando la storia di Silvano, i ricercatori sono stati in grado di risalire alla storia del gene mutante fino al XVIII secolo. Hanno rivelato che un certo Giuseppe, un aristocratico italiano che era un lontano parente di Silvano, morto nel 1984, era affetto dalla malattia. Nonostante i parenti di Silvano abbiano superato tutti i test necessari, hanno scelto di non sapere se sono portatori di questo gene e se sono a rischio di ammalarsi.
La mutazione identificata provoca la distruzione dei neuroni nel talamo, che porta alla comparsa di sintomi caratteristici della malattia. Il corpo non è semplicemente in grado di entrare in modalità sleep.
Non esiste ancora una cura per la terribile malattia, ma ci sono casi in cui i pazienti che hanno usato la deprivazione sensoriale hanno davvero imparato ad addormentarsi per diverse ore - questo ha prolungato la loro vita.
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