Per la prima volta, i biologi statunitensi hanno utilizzato l'editor genomico CRISPR / Cas9 per riparare il DNA nelle cellule della retina di topo e rimuovere un gene associato allo sviluppo della cecità totale, secondo un articolo pubblicato sulla rivista Nature Communications.
“I nostri esperimenti passati hanno dimostrato che possiamo evitare lo sviluppo della cecità in tali animali se rimuoviamo il gene Nrl dalle cellule della retina, che fa trasformare i bastoncelli in cellule di forma simile ai coni. Ciò salverà dalla distruzione in futuro sia le "vecchie" canne che i loro coni reali vicini ", spiega Anand Swaroop del National Eye Institute di Bethesda, USA.
Gli occhi degli umani e di molti altri mammiferi contengono due tipi di cellule fotosensibili: coni e bastoncelli. I coni ci consentono di distinguere i colori, ma funzionano solo in condizioni di luce sufficientemente alte e le aste ci consentono di vedere le sagome degli oggetti alla luce fioca delle stelle o della luna.
Secondo Swarup, i bastoncelli, oltre alla funzione di "visione notturna", svolgono un altro ruolo importante: sostengono e nutrono il resto delle cellule retiniche e la loro distruzione porta irreversibilmente alla morte dei coni e dell'intera retina. La maggior parte delle mutazioni associate alla perdita della vista di solito colpisce i bastoncelli e, se sono presenti, una persona di solito perde prima la visione notturna e quindi la capacità di vedere il mondo alla luce del giorno.
Esperimenti su embrioni che Swarup e colleghi hanno condotto in passato hanno dimostrato che in realtà un gene, Nrl, controlla la crescita di coni e bastoncelli. Se questo gene viene rimosso durante la formazione dell'embrione, appare una retina, in cui i coni non muoiono, nonostante l'assenza di bastoncelli.
Gli scienziati hanno ipotizzato che la rimozione di questo gene dalle cellule della retina in un animale adulto avrebbe conseguenze simili. Guidati da questa idea, i biologi hanno creato un retrovirus basato sul popolare editor genomico CRISPR / Cas9, infettando solo i bastoncelli e rimuovendo il gene Nrl dal loro DNA.
I biologi hanno testato il lavoro di questa terapia genica su tre gruppi di topi, il cui DNA conteneva diverse mutazioni, portando alla distruzione dei bastoncelli e alla degenerazione della retina. Come hanno dimostrato questi esperimenti, la delezione del gene ha effettivamente portato alla trasformazione dei bastoncelli in analoghi dei coni, e questa trasformazione ha fermato la distruzione della retina.
Alla fine, i topi hanno perso la capacità di vedere al buio, poiché tutte le loro aste erano disabilitate, ma non hanno perso la vista durante il giorno. Secondo i biologi, la terapia genica ha funzionato anche nel trattamento degli occhi di topi molto anziani, sebbene fosse meno efficace rispetto a quando si infettava la retina di individui giovani.
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Il vantaggio principale di questa strategia per combattere la cecità, come notano gli scienziati, è che consente di fermare la distruzione della retina, indipendentemente da quale gene è rotto nei bastoncelli, poiché la rimozione di Nrl "spegne" tutte queste regioni del DNA.
Gli studi clinici di questa terapia genica, nonostante il suo potenziale promettente, potrebbero non iniziare presto a causa delle discussioni intorno a CRISPR / Cas9. La sicurezza di questo editor genomico per uso medico non è stata ancora confermata nella pratica e il suo utilizzo per la modifica del DNA embrionale in Cina ha generato un acceso dibattito tra gli scienziati negli ultimi mesi.
