Molti di noi nascono con qualità che aiutano a competere meglio nella società: bellezza, intelligenza, aspetto spettacolare o forza fisica. A causa del successo della genetica, sembra che presto saremo disponibili a qualcosa che in precedenza non era soggetto a - persone "progettate" anche prima della loro nascita. Chiedere le qualità necessarie, se non sono date dalla natura, predeterminando le opportunità così necessarie nella vita. Questo è quello che facciamo con le automobili e altri oggetti inanimati, ma ora che il genoma umano è stato decodificato e stiamo già imparando a modificarlo, sembra che ci stiamo avvicinando all'emergere dei bambini cosiddetti "designer", "proiettati". Sembra così o diventerà presto realtà?
Lulu e Nana dal vaso di Pandora
La nascita dei primi bambini con un genoma modificato alla fine del 2019 ha causato una forte risonanza nella comunità scientifica e tra il pubblico. He Jiankui, biologo presso la Southern University of Science and Technology, Cina (SUSTech) - Il 19 novembre 2018, alla vigilia del secondo vertice internazionale sull'editing del genoma umano a Hong Kong, in un'intervista con l'Associated Press, ha annunciato la nascita dei primi bambini in assoluto con un genoma modificato.
Le gemelle sono nate in Cina. I loro nomi, così come i nomi dei loro genitori, non sono stati divulgati: i primi "bambini OGM" del pianeta sono conosciuti come Lulu e Nana. Secondo lo scienziato, le ragazze sono sane e l'interferenza con il loro genoma ha reso i gemelli immuni all'HIV.
L'evento, che può sembrare un nuovo passo nello sviluppo dell'umanità, o almeno della medicina, come già accennato, non ha suscitato emozioni positive tra i colleghi dello scienziato. Al contrario, è stato condannato. Le agenzie governative in Cina hanno avviato un'indagine e tutti gli esperimenti con il genoma umano nel paese sono stati temporaneamente vietati.
He Jiankui.
L'esperimento, non apprezzato dal pubblico, è stato il seguente. Lo scienziato ha prelevato sperma e ovociti dai futuri genitori, ha effettuato con loro la fecondazione in vitro, ha modificato i genomi degli embrioni risultanti utilizzando il metodo CRISPR / Cas9. Dopo che gli embrioni sono stati impiantati nel rivestimento dell'utero della donna, la futura madre delle ragazze non è stata infettata dall'HIV, a differenza del padre, che era portatore del virus.
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Il gene CCR5, che codifica per una proteina di membrana utilizzata dal virus dell'immunodeficienza umana per entrare nelle cellule, è stato modificato. Se viene modificato, una persona con una tale mutazione artificiale sarà resistente all'infezione con il virus.
Lulu e Nana.
La mutazione che He Jiankui ha cercato di creare artificialmente si chiama CCR5 Δ32: si trova anche in natura, ma solo in poche persone, e da tempo attira l'attenzione degli scienziati. Esperimenti sui topi nel 2016 hanno dimostrato che CCR5 Δ32 influisce sulla funzione dell'ippocampo, migliorando significativamente la memoria. I suoi portatori non solo sono immuni all'HIV, ma guariscono anche più velocemente dopo un ictus o una lesione cerebrale traumatica, hanno una memoria e capacità di apprendimento migliori rispetto alle persone "normali".
Tuttavia, finora nessuno scienziato può garantire che CCR5 Δ32 non comporti rischi sconosciuti e che tali manipolazioni con il gene CCR5 non causeranno conseguenze negative per il portatore della mutazione. Ora è nota l'unica conseguenza negativa di una tale mutazione: l'organismo dei suoi proprietari è più suscettibile alla febbre del Nilo occidentale, ma questa malattia è piuttosto rara.
Nel frattempo, l'università dove lavorava lo scienziato cinese ha rinnegato il suo dipendente. L'alma mater ha detto che non sapevano degli esperimenti di He Jiankui, che hanno definito una grave violazione dei principi etici e della pratica scientifica, e lui era impegnato in essi fuori dalle mura dell'istituto.
Va notato che il progetto stesso non ha ricevuto conferme indipendenti e non ha superato la revisione tra pari e i suoi risultati non sono stati pubblicati su riviste scientifiche. Tutto quello che abbiamo sono solo le dichiarazioni di uno scienziato.
Il lavoro di He Jiankui ha violato la moratoria internazionale su tali esperimenti. Il divieto è stabilito a livello legislativo in quasi tutti i paesi. I colleghi del genetista concordano sul fatto che l'uso della tecnologia di editing genomico CRISPR / Cas9 negli esseri umani comporta enormi rischi.
Ma il punto chiave della critica è che il lavoro di un genetista cinese non ha nulla di innovativo: nessuno ha mai intrapreso tali esperimenti prima per paura di conseguenze imprevedibili, perché non sappiamo quali problemi i geni modificati possono creare per i loro portatori e discendenti.
Come ha detto la genetista britannica Maryam Khosravi sul suo account Twitter: "Se possiamo fare qualcosa, non significa che dovremmo farlo".
A proposito, nell'ottobre 2018, anche prima della dichiarazione scioccante dello scienziato cinese, i genetisti russi del Centro nazionale di ricerca medica di ostetricia, ginecologia e perinatologia intitolato a Kulakov hanno anche annunciato il cambiamento di successo del gene CCR5 utilizzando l'editor genomico CRISPR / Cas9 e ottenendo embrioni non soggetti all'HIV. Naturalmente, furono distrutti, in modo che non arrivasse alla nascita dei bambini.
40 anni prima
Avanti veloce di quattro decenni. Nel luglio 1978, Louise Brown è nata nel Regno Unito, la prima figlia nata a seguito della fecondazione in vitro. Poi la sua nascita provocò molto rumore e indignazione, e andò dai genitori del "bambino in provetta" e dagli scienziati, soprannominati "i dottori di Frankenstein".
Louise Brown. Nell'infanzia e ora.
Ma se quel successo ha spaventato alcuni, ha dato speranza ad altri. Quindi, oggi sul pianeta ci sono più di otto milioni di persone che devono la loro nascita alla tecnica della fecondazione in vitro e molti pregiudizi che erano popolari allora sono stati dissipati.
Tuttavia, c'era un'altra preoccupazione: poiché il metodo IVF presume che un embrione umano "pronto" sia inserito nell'utero, potrebbe essere soggetto a modificazione genetica prima dell'impianto. Come possiamo vedere, dopo alcuni decenni, questo è esattamente quello che è successo.
Procedura di fecondazione in vitro.
Quindi si può tracciare un parallelo tra i due eventi: la nascita di Louise Brown e le gemelle cinesi Lula e Nana? Vale la pena ribattere che il vaso di Pandora è aperto e molto presto sarà possibile "ordinare" un bambino creato secondo un progetto, cioè di design. E, cosa più importante, cambierà l'atteggiamento della società nei confronti di questi bambini, come è praticamente cambiato nei confronti dei bambini "da una provetta" oggi?
Selezione degli embrioni o modificazione genetica?
Tuttavia, non solo l'editing del genoma ci avvicina a un futuro in cui i bambini avranno qualità pre-pianificate. Lulu e Nana devono la loro nascita non solo alle tecnologie di editing genetico CRISPR / Cas9 e alla fecondazione in vitro, ma anche alla diagnosi genetica preimpianto degli embrioni (PGD). Durante il suo esperimento, He Jiankui ha utilizzato la PGD di embrioni modificati per rilevare il chimerismo e gli errori fuori bersaglio.
E se l'editing di embrioni umani è proibito, allora la diagnostica genetica preimpianto, che consiste nel sequenziare il genoma di embrioni per alcune malattie genetiche ereditarie, e la successiva selezione di embrioni sani non lo è. La PGD è una sorta di alternativa alla diagnosi prenatale, solo senza la necessità di interrompere la gravidanza in caso di anomalie genetiche.
Durante la PGD, gli embrioni ottenuti dalla fecondazione in vitro vengono sottoposti a screening genetico. La procedura prevede la rimozione di cellule dagli embrioni in una fase molto precoce di sviluppo e la "lettura" dei loro genomi. Tutto o parte del DNA viene letto per determinare quali varianti di geni trasporta. Dopo di che, i futuri genitori potranno scegliere quali embrioni impiantare nella speranza di una gravidanza.
Preim. diagnosi genetica lantazionale (PGD).
La diagnosi genetica preimpianto viene già utilizzata dalle coppie che credono di trasportare geni per alcune malattie ereditarie per identificare gli embrioni che mancano di quei geni. Negli Stati Uniti, tale test viene utilizzato in circa il 5% dei casi di fecondazione in vitro. Di solito viene eseguita su embrioni di 3-5 giorni. Tali test possono rilevare geni che trasportano circa 250 malattie, tra cui talassemia, morbo di Alzheimer precoce e fibrosi cistica.
Ma oggi, la PGD non è molto attraente come tecnologia per la progettazione di bambini. La procedura per ottenere le uova è sgradevole, comporta dei rischi e non fornisce il numero richiesto di cellule per la selezione. Ma tutto cambierà non appena sarà possibile ottenere più uova per la fecondazione (ad esempio, dalle cellule della pelle), e allo stesso tempo aumenterà la velocità e il prezzo del sequenziamento del genoma.
Il bioetico Henry Greeley della Stanford University in California afferma: "Quasi tutto ciò che puoi fare con l'editing genetico, puoi farlo con la selezione degli embrioni".
Il DNA è destino?
Secondo gli esperti, nei prossimi decenni nei paesi sviluppati, i progressi nelle tecnologie per la lettura del codice genetico registrato nei nostri cromosomi daranno a un numero crescente di persone l'opportunità di sequenziare i propri geni. Ma usare i dati genetici per prevedere che tipo di persona diventerà un embrione è più difficile di quanto sembri.
Molte persone credono che esista una connessione diretta e inequivocabile tra i loro geni e tratti. L'idea dell'esistenza di geni direttamente responsabili dell'intelligenza, dell'omosessualità o, ad esempio, delle capacità musicali è molto diffusa. Ma anche con l'esempio del già citato gene CCR5, un cambiamento in cui colpisce il cervello, abbiamo visto che tutto non è così semplice.
Esistono molte malattie genetiche, per lo più rare, che possono essere accuratamente riconosciute da una specifica mutazione genetica. Di regola, esiste davvero una connessione diretta tra una tale disgregazione genetica e la malattia.
Le malattie o le predisposizioni mediche più comuni - diabete, malattie cardiache o alcuni tipi di cancro - sono associate a molti o addirittura a molti geni e non possono essere previste con certezza. Inoltre, dipendono da molti fattori ambientali, ad esempio dalla dieta di una persona.
Ma quando si tratta di cose più complesse come la personalità e l'intelligenza, qui non sappiamo molto su quali geni siano coinvolti. Tuttavia, gli scienziati non perdono il loro atteggiamento positivo. Con l'aumentare del numero di persone i cui genomi sono stati sequenziati, saremo in grado di saperne di più su quest'area.
Nel frattempo, Euan Birney, direttore dell'Istituto europeo di bioinformatica di Cambridge, suggerendo che la decodifica del genoma non risponderà a tutte le domande, osserva: "Dobbiamo allontanarci dall'idea che il tuo DNA è il tuo destino".
Direttore e orchestra
Tuttavia, questo non è tutto. Non solo i geni sono responsabili della nostra intelligenza, carattere, fisico e aspetto, ma anche epigeni - tag specifici che determinano l'attività dei geni, ma non influenzano la struttura primaria del DNA.
Se il genoma è un insieme di geni nel nostro organismo, allora l'epigenoma è un insieme di tag che determinano l'attività dei geni, una sorta di strato regolatore situato, per così dire, sopra il genoma. In risposta a fattori esterni, comanda quali geni dovrebbero funzionare e quali dovrebbero dormire. L'epigenoma è il direttore, il genoma è l'orchestra, in cui ogni musicista ha la sua parte.
Tali comandi non influenzano le sequenze di DNA, semplicemente attivano (esprimono) alcuni geni e disattivano (reprimono) altri. Pertanto, non tutti i geni presenti sui nostri cromosomi funzionano. La manifestazione di un particolare tratto fenotipico, la capacità di interagire con l'ambiente e persino il tasso di invecchiamento dipendono da quale gene è bloccato o sbloccato.
Il meccanismo epigenetico più famoso e, si ritiene, più importante è la metilazione del DNA, l'aggiunta del gruppo CH3 da parte degli enzimi del DNA - metiltransferasi alla citosina - una delle quattro basi azotate nel DNA.
Epigenoma.
Quando un gruppo metile è attaccato alla citosina di un particolare gene, il gene viene disattivato. Ma, sorprendentemente, in uno stato così "dormiente", il gene viene trasmesso alla prole. Un tale trasferimento di caratteri acquisiti dagli esseri viventi durante la vita è chiamato eredità epigenetica, che persiste per diverse generazioni.
L'epigenetica - la scienza chiamata la sorella minore della genetica - studia come l'attivazione e la disattivazione dei geni influisce sui nostri tratti fenotipici. Secondo molti esperti, è nello sviluppo dell'epigenetica che risiede il futuro successo della tecnologia per la creazione di bambini designer.
Aggiungendo o rimuovendo "segni" epigenetici, possiamo, senza alterare la sequenza del DNA, combattere entrambe le malattie che sono sorte sotto l'influenza di fattori avversi ed espandere il "catalogo" delle caratteristiche progettuali del bambino pianificato.
Lo scenario di Gattaki e altre paure sono reali?
Molti temono che dalla modifica del genoma - al fine di evitare gravi malattie genetiche - si passerà al miglioramento delle persone, e lì non siamo lontani dall'emergere di un superuomo o dalla ramificazione dell'umanità in caste biologiche, come prevede Yuval Noah Harari.
Il bioetico Ronald Greene del Dartmouth College nel New Hampshire ritiene che i progressi tecnologici possano rendere il "design umano" più accessibile. Nei prossimi 40-50 anni, dice, “vedremo l'uso dell'editing genetico e delle tecnologie riproduttive per migliorare gli esseri umani; possiamo scegliere il colore degli occhi e dei capelli per il nostro bambino, vogliamo migliori capacità atletiche, capacità di lettura o di calcolo e così via ".
Tuttavia, l'emergere di bambini designer è irto non solo di conseguenze mediche imprevedibili, ma anche di una maggiore disuguaglianza sociale.
Come sottolinea lo scienziato bioetico Henry Greeley, un miglioramento ottenibile del 10-20% della salute attraverso la PGD, oltre ai benefici che la ricchezza già porta, potrebbe portare a un crescente divario nello stato di salute dei ricchi e dei poveri, sia nella società che tra i paesi.
E ora nell'immaginario ci sono immagini terribili di un'élite genetica, come quella raffigurata nel thriller distopico Gattaca: il progresso della tecnologia ha portato al fatto che l'eugenetica non è più considerata una violazione delle norme morali ed etiche, e la produzione di persone ideali è messa in funzione. In questo mondo, l'umanità è divisa in due classi sociali: "valida" e "non valida". I primi, di regola, sono il risultato della visita dei genitori dal medico e i secondi sono il risultato della fecondazione naturale. Tutte le porte sono aperte al "buono" e "non idoneo", di regola, sono in mare.
Foto dal film "Gattaca" (1997, USA).
Torniamo alla nostra realtà. Abbiamo notato che non è ancora possibile prevedere le conseguenze dell'interferenza con la sequenza del DNA: la genetica non fornisce risposte a molte domande e l'epigenetica è in realtà in una fase iniziale di sviluppo. Ogni esperimento con la nascita di bambini con un genoma modificato rappresenta un rischio significativo che a lungo termine può trasformarsi in un problema per tali bambini, i loro discendenti e, possibilmente, l'intera specie umana.
Ma il progresso della tecnologia in questo settore, dopo averci salvato, probabilmente da alcuni problemi, ne aggiungerà di nuovi. L'emergere di bambini designer, perfetti sotto tutti gli aspetti, che, maturati, diventeranno membri della società, può creare un grave problema sotto forma di approfondimento delle disuguaglianze sociali già a livello genetico.
C'è un altro problema: non abbiamo guardato l'argomento in esame con gli occhi di un bambino. Le persone a volte tendono a sopravvalutare le capacità della scienza e la tentazione di sostituire il bisogno di cure scrupolose del loro bambino, la sua educazione e il suo studio con il pagamento delle bollette in una clinica specializzata può essere grande. E se il ragazzo designer, in cui sono stati investiti così tanti soldi e che ha così tante aspettative, non soddisfa quelle aspettative? Se, nonostante l'intelligenza programmata nei geni e un aspetto spettacolare, non diventasse quello che volevano fare? I geni non sono ancora il destino.
