L'editor del genoma CRISPR è già stato utilizzato con successo per trattare varie anomalie. E ora gli editori di Science Alert stanno segnalando che CRISPR ha dimostrato di nuovo la sua efficacia. Questa volta nel trattamento della distrofia muscolare di Duchenne.
La distrofia muscolare di Duchenne (nota anche come distrofia muscolare di Becker) è una malattia genetica associata a una mutazione nel gene DMD, che codifica per la proteina distrofina. La malattia è legata al cromosoma X ed è caratterizzata da debolezza muscolare prossimale causata dalla degenerazione delle fibre muscolari. Tali pazienti in tenera età perdono la capacità di camminare e, all'età di 30 anni, la maggior parte sviluppa un'insufficienza cardiopolmonare, che è spesso la causa della morte. A complicare ulteriormente le cose, il gene DMD è costituito da molte "parti" (esoni) che possono essere danneggiate durante il processo di formazione, causando un difetto nel gene.
Gli scienziati dell'Università del Texas, insieme ai colleghi del Royal Veterinary College di Londra, hanno utilizzato un approccio piuttosto interessante chiamato exon skipping. Sta nel fatto che nel 13% dei pazienti la lettura del gene può essere ripristinata rimuovendo 51 esoni. Lo studio ha coinvolto cani beagle che hanno la stessa malattia e lo stesso gene è responsabile del suo sviluppo, il cui danno porta alle stesse conseguenze.
Schema di ripristino del gene della distrofina utilizzando il salto dell'esone o il ripristino della sua sequenza.
In totale, sono stati effettuati 2 esperimenti con il sistema CRISPR: nei primi due cuccioli con un gene DMD affetto, particelle virali con CRISPR sono state iniettate nel muscolo gastrocnemio ed è stata eseguita una misurazione di controllo dopo 6 settimane. Si è scoperto che la produzione di distrofina nel tessuto muscolare è iniziata in un totale del 60% della norma. In un secondo esperimento, altri due cuccioli sono stati iniettati con le stesse particelle che sono state iniettate nel muscolo. Dopo 8 settimane, la quantità di distrofina ha raggiunto una concentrazione fino al 50% della norma in 1 cucciolo e fino al 90% della norma nel secondo cucciolo.
Allo stesso tempo, anche a dispetto di risultati così impressionanti, secondo gli scienziati, la terapia con CRISPR richiede prove aggiuntive ed estremamente lunghe, perché al momento non è chiaro per quanto tempo la concentrazione di proteine viene mantenuta nei muscoli al livello richiesto e come influisce sul corpo in il tutto.
Vladimir Kuznetsov
Video promozionale:
