Provare dolore fisico è essenziale per la sopravvivenza, ma ci sono persone sul pianeta che non provano dolore. Gli scienziati stanno cercando di capire perché questo sta accadendo.
L'insensibilità congenita al dolore è una condizione rara, ma si verifica in tutto il pianeta. Secondo gli esperti, attualmente circa un milione di persone non sono in grado di provare dolore fisico e questa deviazione porta molti problemi a una persona. Innanzitutto soffrono i bambini che non sanno ancora come controllare il proprio corpo: possono mordere un pezzo di lingua e non accorgersene. Le persone con questo disturbo hanno maggiori probabilità di rompere le ossa. Inoltre non possono consultare un medico in tempo, sia in caso di infortunio che con il solito segnale di dolore di un organismo malato.
Nel corso degli anni di ricerca, gli scienziati hanno stabilito che l'insensibilità al dolore è il risultato di malattie genetiche. I geni SCN9A, PRDM12 e altri, essendo mutati, bloccano la trasmissione di segnali elettrici lungo i nervi. A volte il naloxone e altri antagonisti degli oppioidi aiutano le persone che non sentono dolore, ma non è stato ancora sviluppato un metodo di trattamento universale. La ricerca su questo fenomeno continua. I "pazienti" più famosi vivono nel villaggio di Vittangi, nel nord della Svezia, con più di 40 casi. È ovvio che il gene mutato (in questo caso, NGFß) viene ereditato.
I genetisti hanno studiato l'insensibilità ereditaria al dolore usando l'esempio della famiglia italiana Marsilis (Marsilis). Tutte e sei le persone - una donna di 78 anni, le sue due figlie e tre nipoti - provano un sottile disagio invece del dolore. I raggi X hanno mostrato che tutti hanno molte fratture di cui non si sospettava nemmeno. Sulla base dei risultati dello studio dei genomi, è stata trovata una mutazione nel gene ZFHX2. ZFHX2 controlla altri 16 geni, alcuni dei quali sono responsabili della percezione del dolore. Per testare il meccanismo del suo lavoro, i genetisti hanno eseguito una serie di esperimenti sui topi, modificando la mutazione ZFHX2.
Gli scienziati sperano che saranno in grado di trovare modi di trattamento per tutte le persone con una tale deviazione. Inoltre, ulteriori ricerche in questo settore porteranno alla creazione di analgesici efficaci e sicuri.
Autore: Anastasia Barinova
