Quando è nata Tori Punch, nulla prefigurava problemi, ma presto i medici le hanno diagnosticato una diagnosi terribile: la sindrome di Proteus. Ciò significa che alcune parti del suo corpo sono ingrandite e la malattia progredirà con l'età.
Molti probabilmente ricordano il famoso Joseph Merrick, meglio conosciuto come l'Elephant Man, aveva la sindrome di Proteus complicata dalla neurofibromatosi di tipo 1.
La sindrome di Proteus è una malattia congenita molto rara caratterizzata da una crescita eccessivamente rapida e atipica di ossa e pelle. È spesso accompagnato da tumori di alcune parti del corpo.
Ora Tory Punch ha 19 anni, vive con la madre nella città australiana di Bundaberg e dall'infanzia può muoversi solo su una sedia a rotelle.
La sindrome di Proteus ha reso il cranio di Tori allungato, gonfiore e protuberanze sulle gambe e gambe contorte. A causa delle protuberanze sui suoi piedi, Tori non può nemmeno indossare le scarpe. Inoltre ha un Ritardo Mentale, ora a diciannove anni la sua intelligenza è al livello di un bambino di 7 anni. Tori ha difficoltà anche a guidare una sedia a rotelle perché la sua malattia sta progredendo e anche le sue braccia sono curve.
La madre della ragazza, Wendy, si prende cura di sua figlia 24 ore su 24, questo è il suo lavoro da 19 anni ed è completamente disperata. Ha raccontato alla stampa la storia di Tory, sperando che alcuni dei medici prendessero in carico il suo trattamento. Attualmente, un gruppo di genetisti della Queen Mary University di Londra sta lavorando a un metodo per ottenere il DNA dalle ossa di Tory al fine di studiarla in dettaglio e imparare tutto sulla sua malattia.
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- Quando ero incinta di tre mesi, mi è stato detto che il feto aveva liquido nella testa e che avrebbe avuto la sindrome di Down. Ma è nata la bambina più ordinaria. L'allarme è suonato quando ha iniziato ad alzarsi e ha cercato di iniziare a camminare, qualcosa non andava con le sue gambe, erano storte.
Le gambe di Tori sono diventate storte e innaturalmente lunghe, non può alzarsi e camminare
La madre e il bambino sono stati inviati per un esame al Royal Hospital for Women and Children di Brisbane, dove i medici hanno diagnosticato al piccolo Tory la sindrome di Proteus. Wendy Punch è stata completamente sconvolta dalla notizia, soprattutto quando le è stato detto che sua figlia sarebbe stata gravemente disabile.
Ogni anno le condizioni di Tory peggiorano, ha già subito diverse operazioni dopo aver rotto le gambe, anche una delle sue ovaie è stata rimossa a causa dello sviluppo di una ciste, e presto è prevista un'operazione per rimuovere il secondo, cioè i figli di Tory non sarà mai.
Le ossa del suo cranio continuano ad allungarsi verso l'alto e piccoli tumori stanno crescendo attivamente sulla pianta dei suoi piedi e tra le dita dei piedi, motivo per cui non può indossare le scarpe.
Ora i medici sono sicuri che anche le sue mani stanno perdendo la loro funzionalità, è molto difficile per lei padroneggiare una sedia a rotelle. Sua madre è stata costretta a lasciare il suo precedente lavoro e dedicare la sua vita alla cura della figlia.
“Ho lavorato in un motel, ma quando Tory è stata diagnosticata con lei, ho dovuto smettere. È molto difficile, ma continuo a pensare a me stesso che sto facendo tutto bene perché deve essere fatto. Il sostegno della mia famiglia mi aiuta a resistere.
In futuro, Wendy vuole comprare un passeggino motorizzato per Tori, poiché con una ragazza normale è difficile da gestire, la sua mano contorta la fa cadere. È inoltre previsto l'acquisto di un ascensore speciale per l'auto, in modo da potervi sedere senza scendere dal passeggino.
Nonostante la difficile diagnosi, la signora Patch è sicura che sua figlia sia allegra, dice che adora guardare lo spettacolo divertente Hannah Montana e ama giocare ai videogiochi come qualsiasi adolescente.
