I genetisti israeliani hanno calcolato con quanta precisione è possibile prevedere la crescita e il valore del QI per un nascituro, sulla base del sequenziamento del genoma prima dell'impianto. Hanno testato i loro dati su un modello teorico e sui dati genetici di famiglie reali. Il "miglioramento" medio su cui i genitori possono contare oggi scegliendo il "più alto" o il "più intelligente" tra una dozzina di embrioni è di altri due centimetri e mezzo e un punto di QI. Il lavoro è stato pubblicato sulla rivista Cell.
Due settimane fa, la società americana Genomic Prediction ha annunciato che avrebbe compiuto il primo passo verso i "bambini su ordinazione". Ha iniziato a offrire diagnosi genetiche preimpianto a persone senza malattie ereditarie. Lo studio dovrebbe includere un'analisi del rischio di diabete, malattie cardiovascolari e cinque tipi di cancro. Inoltre, la società promette di segnalare se l'embrione rischia di entrare nel due per cento delle persone più basse della popolazione o delle persone con il QI più basso. Tutto ciò dovrebbe dare ai clienti la possibilità di scegliere l'embrione di maggior "successo" tra diversi ottenuti nel corso della fecondazione in vitro.
Di recente abbiamo parlato di quanti scienziati considerano tali manipolazioni con la diagnostica genetica come precursori dell'eugenetica. E hanno detto che era già stato pubblicato un articolo sotto forma di prestampa, i cui autori hanno cercato di valutare quanto ci si possa avvicinare all'eugenetica con metodi moderni. Questo articolo è stato ora sottoposto a peer review e pubblicato sulla rivista Cell. Ehud Karavani dell'Università ebraica di Gerusalemme ei suoi colleghi si sono proposti di scoprire quanto accuratamente si possano prevedere i valori di altezza e intelligenza (due dei parametri di selezione più popolari) di una persona dal loro genoma.
Tutti gli studi moderni che sono dedicati alla ricerca di associazioni a livello di genoma funzionano con campioni di grandi dimensioni. E i modelli che gli scienziati costruiscono sulla loro base sono progettati per prevedere la distribuzione dei valori di un particolare parametro in una popolazione. Ma quando i genetisti passano da centinaia di migliaia di persone con genomi diversi a un particolare embrione, iniziano invece a chiedersi: "Questi geni sono legati a questo tratto?" cercare risposte alla domanda "Quale valore di un tratto può essere previsto in base a questi geni?"
Caravani et al.hanno utilizzato precedenti studi di associazione sull'intero genoma per identificare i geni che possono essere associati alla crescita o all'intelligenza. I ricercatori hanno cercato di calcolare quanto il risultato dell'embrione "scelto" sarà migliore della media della popolazione o della media di un qualunque bambino della stessa coppia. Per questo, gli scienziati hanno eseguito tre tipi di calcoli. Il primo è teorico, in cui si è proceduto dalla distribuzione probabilistica dei valori dei tratti nella popolazione. Il secondo si basa su campioni reali: 102 famiglie ashkenazite e dati sulla loro crescita, oltre a 919 greci e dati sulla loro intelligenza. Il terzo è per le "famiglie virtuali" che gli scienziati hanno compilato casualmente dai loro campioni.
Per cominciare, i ricercatori hanno calcolato quanto il guadagno nella scelta di un embrione dipende dalla forza delle nostre previsioni. Oggi, una ricerca per associazioni prevede circa il 24% della distribuzione dell'altezza e il 4% della distribuzione dei punteggi del QI. In una situazione del genere, puoi contare sul guadagno massimo di 3 centimetri o 3 punti di QI. Tuttavia, anche se troviamo più geni associati a questi tratti, allora, secondo i calcoli degli autori, questi numeri non cresceranno molto: ad esempio, se possiamo prevedere il 50 per cento della distribuzione della crescita, il guadagno crescerà solo fino a 4,2 centimetri.
Quindi gli scienziati hanno verificato quanto il guadagno dipende dal numero di embrioni, tra i quali i genitori scelgono. Hanno effettuato calcoli precedenti per 10 embrioni, poiché questa è la cifra massima ottenibile per oggi, anche se più spesso sono ottenuti dopo un'inseminazione artificiale di circa 5. Gli autori del lavoro hanno scoperto che il guadagno aumenta bruscamente da 0 a 10 embrioni, e quindi la curva raggiunge un plateau e anche quando si sceglie su 50 embrioni, il guadagno non sarà molto superiore a 4 centimetri di crescita o 4 punti di QI.
Infine, i ricercatori hanno raccolto dati da 28 famiglie reali con molti bambini (fino a 20 bambini) e hanno suggerito che questo simuli una situazione in cui i genitori potrebbero scegliere uno dei tanti embrioni. Hanno raccolto i genomi dei bambini e hanno cercato di scegliere quello potenzialmente più alto, quindi hanno calcolato il guadagno come la differenza tra l'altezza di questo bambino e l'altezza media dei bambini nella famiglia. In circa un quarto dei casi, il guadagno si è rivelato davvero significativo - fino a 10 centimetri, ma in 5 famiglie su 28 si è rivelato negativo, cioè il bambino selezionato in base ai suoi geni era al di sotto dell'altezza media dei suoi fratelli e sorelle.
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Distribuzione della crescita nelle famiglie con molti bambini. Il grigio è tutti i bambini, il rosso è il più alto (a giudicare dai geni), il blu è i genitori.
Così gli scienziati hanno dato la loro risposta alle startup di test genetici. Non importa come abbiamo cercato di prevedere i segni di un nascituro, in questo momento non abbiamo abbastanza strumenti per prevedere la sua crescita o intelligenza in modo sufficientemente accurato, e inoltre non c'è abbastanza spazio per la scelta - dal momento che anche cinquanta embrioni ti permetteranno di vincere un massimo di 5 centimetri di crescita o 5 punti QI, che con un valore totale di cento punti e mezzo, sembra un guadagno insignificante rispetto ad altri costi e perdite che si dovranno sostenere per ottenere questo guadagno.
Polina Loseva
