Quando gli scienziati coinvolti nel Progetto Genoma Umano hanno pubblicato il loro primo progetto per il genoma umano nel 2003, sapevano in anticipo che:
- I segmenti di codifica (geni che definiscono le proteine) costituiscono una piccola frazione della quantità totale di DNA in ciascuna cellula. Abbiamo circa lo stesso numero di geni dei topi (circa 25.000), che è solo il 3% dell'intero genoma.
- Le funzioni dei segmenti non codificanti (ovvero il restante 97%) erano virtualmente sconosciute. Molti lo chiamavano "DNA spazzatura"; credevano che questo DNA fosse i resti erroneamente copiati e mutati lasciati dai nostri antenati nel corso di milioni di anni. I tassonomi molecolari hanno usato questo "DNA spazzatura" come un "meccanismo a orologeria molecolare" - una storia tacita di mutazione che non è stata influenzata dalla selezione naturale per molti milioni di anni perché questo DNA non ha alcuna funzione. Sulla base di questa idea, gli scienziati hanno costruito molte storie evolutive dell'origine di diversi tipi di vita.
- In precedenza, si pensava che i geni fossero segmenti funzionali di una molecola di DNA (esoni) inserita tra segmenti non funzionali (introni) la cui funzione è sconosciuta. Quando un gene viene letto (copiato, trascritto in RNA) e poi tradotto in proteina, gli introni vengono giuntati e gli esoni vengono incollati insieme per produrre un gene funzionale.
- La copia (trascrizione) di un gene inizia in un punto appositamente designato (START) e termina in un luogo speciale designato STOP.
- Gli interruttori genetici (molecole chiamate fattori di trascrizione) sono posizionati sul cromosoma vicino al sito del gene START.
- La trascrizione avviene in una direzione, dallo START alla fine dello STOP.
- I geni sono sparsi lungo l'intera lunghezza dei cromosomi, come perline su un filo, sebbene alcune aree contengano più geni di altre.
- Il DNA è costituito da due spirali attorcigliate, qualcosa come una cerniera attorcigliata. Un filamento di DNA completa l'altro, come i lati di una fibbia. In precedenza, si credeva che solo un lato della "fibbia" del DNA (chiamato filamento "sensoriale") fornisse la sequenza corretta per le proteine. Il filo extra è chiamato un filo "senza senso". Si è ipotizzato che la formazione di proteine (con l'eccezione di rare eccezioni) avvenga solo come risultato della lettura del filamento sensoriale senza alcun coinvolgimento del filamento non sensoriale. Allo stesso tempo, la catena senza senso, secondo gli scienziati, svolge il ruolo di modello per copiare la catena semantica, proprio come un negativo fotografico viene utilizzato per formare una fotografia.
Una cellula probabilmente usa l'intero genoma e non esiste il DNA spazzatura.
Ora l'intera struttura della conoscenza del DNA è stata capovolta. Il progetto ENCODE recentemente implementato ha riportato i risultati di uno studio approfondito delle trascrizioni (copie di RNA ricavate dal DNA) di appena l'1% del genoma umano. Le loro scoperte includono quanto segue:
- Viene letto circa il 93% del genoma (non il 3% come previsto). Ulteriori ricerche possono aumentare questa cifra al 100%. Poiché la trascrizione richiede molta energia e una consistenza perfetta, ciò significa che la cellula probabilmente utilizza l'intero genoma e non esiste una molecola come il "DNA spazzatura".
- Gli esoni non sono gene-specifici (correlati ai geni) ma sono moduli che possono legarsi a molti diversi trascritti di RNA. Un esone (cioè una parte di un gene) può essere utilizzato in combinazione con un massimo di 33 geni diversi situati su 14 cromosomi diversi. Ciò significa che un esone può codificare una parte utilizzata da molte proteine diverse.
- I geni non sono disposti in una linea come "perle su un filo", ma hanno piuttosto una struttura a strati di segmenti parzialmente sovrapposti. Con questa struttura, 5, 7, 9 o più trascritti sono derivati da un "gene".
- Non uno, ma entrambi i filamenti (semantico e non semantico) della molecola di DNA vengono letti completamente (trascritti).
- La trascrizione avviene non solo in una direzione, ma va avanti e indietro (!).
- I fattori di trascrizione possono essere decine o centinaia di migliaia di coppie di basi (nucleotidi da) del gene che controllano, anche su cromosomi diversi.
- Non esiste un luogo di START, ma molti e si trovano in ciascuna regione genetica.
- Per ogni area, non esiste un sistema di attivazione della lettura, ma un'intera serie.
Gli autori concludono quanto segue:
"Questi risultati sono così sorprendenti e scioccanti, e quindi ci vorrà molto più tempo per capire i processi che si verificano effettivamente nelle cellule".
Questa preoccupazione per la sicurezza di così tante molecole di RNA prodotte in uno spazio così piccolo è ben fondata. L'RNA è una molecola a filamento singolo, un po 'come il nastro adesivo, poiché si attacca a qualsiasi superficie vicina, incluso se stesso! E se il processo non è chiaramente coordinato, tutto l'RNA si accartoccerà e si trasformerà in una massa appiccicosa.
E i tassonomi e i biologi molecolari, che hanno elaborato molte storie evolutive ("filogenesi") dello sviluppo degli organismi, non hanno altra scelta che lasciare queste ricostruzioni, create per molti anni sulla base dell'idea di "DNA spazzatura", e attendere il manifestarsi di tutte le conseguenze di questa scoperta in ordine. prova a rifare tutto.
Uno degli argomenti presumibilmente "forti" per il fatto che gli esseri umani hanno un antenato in comune con gli scimpanzé è la presenza di un comune DNA "non funzionale". Come puoi vedere, questo argomento è semplicemente volato nel tubo, perdendo ogni significato.
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Alexander Williams
