Il giornalista della BBC Future parla di famiglie che affrontano una malattia inspiegabile nei loro figli e di uno scienziato che spera di trovare un indizio per l'immortalità.
Richard Walker ha iniziato a combattere l'invecchiamento come un hippie americano di 26 anni. Erano gli anni '60, quando la gioventù dominava la palla: il tempo delle proteste contro la guerra del Vietnam, le droghe psichedeliche e la rivoluzione sessuale. Il giovane Walker era tormentato dalla consapevolezza che l'invecchiamento prima o poi gli avrebbe tolto la vitalità. Una sera, uscendo con la sua decappottabile, Richard promise a se stesso che avrebbe trovato un modo per non invecchiare, fino a quando non avesse compiuto 40 anni.
Walker è diventato uno scienziato per capire perché è mortale. "Naturalmente, la ragione non era nel peccato originale e non nel giudizio di Dio, come mi hanno insegnato le suore dal catechismo", ha detto. "No, stiamo parlando del risultato di un processo biologico, il che significa che è controllato da un meccanismo che siamo in grado di capire".
Gli scienziati hanno pubblicato diverse centinaia di teorie sull'invecchiamento, collegandolo a un'ampia varietà di processi biologici. Tuttavia, nessuno è stato in grado di mettere insieme tutte queste informazioni disparate.
Walker, che ora ha 74 anni, crede che la ricerca sulle cause di una malattia rara nota come sindrome X possa insegnarci come fermare l'invecchiamento. Ha trovato quattro ragazze con questa malattia, che è caratterizzata da uno stato infantile permanente, un arresto dello sviluppo. Secondo lui, la causa della malattia era un fallimento genetico. Trovarlo significa avvicinarsi alla soluzione dell'immortalità, Richard ne è sicuro.
Non curerà
Nel 2004, quando Mary-Margrethe Williams iniziò a lavorare, e insieme a suo marito John, andarono in ospedale, nulla prefigurava guai. La loro figlia Gabriela è nata debole e bluastra. Nell'unità di terapia intensiva neonatale, i medici sono riusciti a stabilizzare le sue condizioni, dopo di che è iniziata tutta una serie di test.
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Pochi giorni dopo, la Williams sapeva già che la lotteria genetica si è rivelata sfavorevole a Gabby. Il lobo frontale del suo cervello era liscio, non c'erano solchi e circonvoluzioni, all'interno dei quali i neuroni si trovano in modo compatto. Il suo nervo ottico, che collega gli occhi e il cervello, era atrofizzato - questo prometteva cecità alla ragazza. Aveva anche due difetti cardiaci ed era impossibile aprire i suoi piccoli pugni. Una palatoschisi e un riflesso di deglutizione alterato significavano che Gabby doveva essere alimentata attraverso un tubo nel naso. "Hanno iniziato a prepararci al fatto che probabilmente non sarebbe tornata a casa con noi", dice John. Il sacerdote di famiglia è venuto in ospedale per battezzare la ragazza.
Ogni giorno Mary-Margrethe e John erano combattuti tra l'ospedale in cui giaceva Gabby e la casa in cui li aspettava sua sorella maggiore, Sophia, di 13 mesi. I test per le sindromi genetiche note ai medici hanno dato un risultato negativo. Nessuno sapeva cosa ci fosse in serbo per la ragazza. La famiglia cattolica di Gabby poteva solo confidare in Dio. "Mary-Margrethe continuava a ripetere che Gabby stava tornando a casa", ricorda sua sorella Jenny Hansen. E dopo 40 giorni è tornata davvero a casa.
Gabby piangeva spesso, amava essere presa in braccio e mangiava ogni tre ore, proprio come un bambino normale. Cosa che certamente non era. I genitori la portavano costantemente da specialisti - da un cardiologo, gastroenterologo, genetista, neurologo, oftalmologo e ortopedico. Tutti gli esperti hanno detto la stessa cosa: non si può fare nulla.
I capelli e le unghie di Gabby sono cresciuti, ma lei stessa non è cresciuta. Il suo sviluppo è avvenuto in modo quasi impercettibile, al suo ritmo speciale. Mary-Margrethe ricorda vividamente il giorno in cui guidò Gabrielle su una sedia a rotelle lungo il corridoio del lucernario. Guardò la ragazza e fu sorpresa di scoprire che gli occhi di Gabby reagiscono alla luce del sole, cioè non è ancora cieca.
Nonostante le difficoltà subite, la coppia ha deciso che vorrebbero avere più figli. Nel 2007, Anthony è nato per loro e l'anno successivo è apparsa Alina. A questo punto, la Williams ha smesso di trascinare Gabby dai medici, accettando per sé come un dato di fatto: la ragazza non sarà mai curata. "Ad un certo punto, abbiamo deciso", ricorda John, "è ora di fare i conti". In seguito nacquero altri due bambini in famiglia.
Domande mortali
Quando Walker iniziò la sua carriera scientifica, il sistema riproduttivo femminile divenne per lui un modello di "invecchiamento puro": anche in assenza di malattia, le ovaie femminili cessano gradualmente di funzionare all'inizio della menopausa. Ha studiato come la nutrizione, la luce, gli ormoni e la chimica del cervello influenzano la fertilità nei ratti. Tuttavia, la scienza fondamentale è il destino di coloro che non hanno fretta. Richard non è stato in grado di trovare una cura per l'invecchiamento all'età di 40 anni, o anche a 50 o 60 anni. Il lavoro della sua vita ha fatto ben poco per rispondere alla domanda sul perché siamo mortali. Il tempo ha lavorato contro lo scienziato.
Non restava che ricominciare da capo. Come scrive Walker nel suo libro Why We Grow Old, ha intrapreso una serie di esperimenti mentali sui fatti noti e sconosciuti sull'invecchiamento.
L'invecchiamento è solitamente definito come il progressivo accumulo di danni a cellule, organi e tessuti che predeterminano i cambiamenti fisici caratteristici delle persone anziane. Cosa, si chiedeva Walker, se il danno cellulare fosse il risultato dell'invecchiamento, non la sua causa principale?
Questa idea stava maturando nella testa dello scienziato fino al 23 ottobre 2005. La sera stava lavorando nel suo ufficio a casa quando sua moglie lo chiamò in soggiorno. Pensava che Richard sarebbe stato interessato a uno show televisivo su una ragazza che sembra essere bloccata nel tempo. Brooke Greenberg aveva 12 anni, ma pesava solo 6 kg e la sua altezza era di soli 69 cm, i medici che l'hanno osservata non avevano mai incontrato una malattia del genere e credevano che la ragione fosse dovuta a una mutazione genetica accidentale. "Brooke è una vera fonte di eterna giovinezza", ha detto suo padre Howard Greenberg.
Walker era incuriosito. Ha sentito parlare di altre malattie genetiche, tra cui la malattia di Hutchinson-Guildford e la sindrome di Werner, che causano l'invecchiamento precoce rispettivamente nei bambini e negli adulti. Tuttavia, questa ragazza aveva una malattia genetica che ne bloccava lo sviluppo e con essa, sospettava Walker, il processo di invecchiamento. In altre parole, Brooke Greenberg potrebbe aiutarlo a testare la sua teoria precedente.
Sviluppo irregolare
Brooke è nata poche settimane prima del previsto, con molteplici malformazioni congenite. Il pediatra ha chiamato la sua condizione "Sindrome X" perché non riusciva a capire con cosa aveva a che fare.
Dopo la trasmissione televisiva, Walker ha trovato l'indirizzo di casa di Howard Greenberg. Due settimane dopo, lo scienziato ha ricevuto una risposta e, dopo molte discussioni, gli è stato permesso di lavorare con Brooke.
L'analisi di Walker ha mostrato che gli organi e i tessuti di Brooke si sono sviluppati a velocità diverse. Il suo sviluppo mentale, secondo test standardizzati, corrispondeva all'età di 1-8 mesi. I suoi denti erano come quelli di un bambino di otto anni e le sue ossa erano come quelli di un bambino di dieci anni. Ha perso le sue riserve di grasso infantile, i suoi capelli e le unghie stavano crescendo normalmente, ma non ha raggiunto la pubertà.
Tutto questo era indicativo di "sviluppo incoerente", nella terminologia di Walker. Il corpo di Brook, ha detto, non si è sviluppato come un tutto unico, ma come un insieme di elementi separati che non erano coordinati tra loro. "Non è del tutto 'bloccata nel tempo'", ha scritto Walker. "Il suo sviluppo continua, anche se in modo incoerente".
L'invecchiamento, secondo lui, avviene perché lo sviluppo umano implica un cambiamento costante. Dalla nascita alla pubertà, il cambiamento è fondamentale per aiutarci a crescere e maturare. Tuttavia, dal momento in cui cresciamo, i nostri corpi non hanno bisogno di cambiare, piuttosto, di mantenerli nel loro stato attuale. "Una volta che hai costruito la casa perfetta, arriva il momento in cui dovresti smettere di posare i mattoni", spiega Walker.
Brooke non era come tutti gli altri: sembra che fosse nata con un interruttore di cambio "incorporato", e originariamente era spento. Tuttavia, trovare una causa genetica per questo si è rivelato difficile. Walker aveva bisogno di decodificare completamente il genoma di Brooke.
Questo non era destinato a succedere. Con grande disappunto di Walker, Howard Greenberg interruppe bruscamente ogni contatto con lui. La famiglia Greenberg non ha annunciato pubblicamente le ragioni per la fine della loro relazione con Walker e ha rifiutato di commentare questo articolo.
Una possibilità in più
Nell'agosto 2009, Mary-Margrethe Williams ha visto una foto di Brooke sulla copertina della rivista People, intitolata "Heartbreaking Mystery: 16 Year Old Baby". Pensava che la storia di Brooke fosse molto simile a quella di Gabby, quindi ha contattato Walker.
Dopo aver esaminato i dati di Gabrielle, Walker ha condiviso la sua teoria con sua madre. I test genetici sulla ragazza potrebbero aiutarlo a combattere le malattie associate all'invecchiamento e forse all'invecchiamento stesso, ha detto.
Per diversi mesi, John e Mary-Margaret hanno soppesato i pro ei contro. Non avevano illusioni sulla ricerca di Walker - piuttosto, erano interessati al motivo per cui Gabby fosse nata in questo modo. La coppia Williams era fermamente convinta che Dio avesse mandato loro Gabby per un motivo. La partecipazione al lavoro dello scienziato ha dato loro una certa consolazione, perché ciò ha aumentato le possibilità di trovare una cura per il morbo di Alzheimer e altre malattie legate all'età.
Accettando di partecipare alla ricerca di Walker, la Williams, come prima i Greenberg, ottenne fama. Tuttavia, la vita di una celebrità locale del Gabby è cambiata poco. La ragazza è costantemente circondata dai membri della sua numerosa famiglia. Di solito giace sul pavimento o su uno degli speciali cuscini progettati per impedire alla sua colonna vertebrale di curvarsi come una C. Emette suoni che renderebbero nervoso uno sconosciuto: mormora, aspira rumorosamente l'aria, digrigna i denti. I suoi fratelli e sorelle lo ignorano.
Insieme ai genetisti della Duke University, Walker ha testato i genomi di Gabby, John e Mary-Margret. Hanno studiato le sequenze esome che codificano per molecole proteiche e che costituiscono l'1-2% del genoma. Confrontando gli esomi di tutti e tre, i ricercatori hanno concluso che Gabby non ha ereditato alcuna mutazione dell'esoma dai suoi genitori, il che significa che è improbabile che i suoi fratelli siano in grado di trasmettere la sua malattia ai loro figli. "È un enorme sollievo, semplicemente straordinario", ricorda Mary-Margrethe.
Tuttavia, il controllo dell'esoma non ha fornito agli scienziati alcuna informazione sulle cause della malattia della ragazza. Il genoma di ognuno di noi contiene mutazioni. Sulla base del materiale genetico di una persona, è impossibile capire se questa o quella mutazione sia pericolosa - per questo è necessario confrontare almeno due persone con lo stesso problema.
Fortunatamente per Walker, la sua popolarità nei media lo ha aiutato a trovare altre due ragazze che secondo lui hanno una condizione simile. Un fatto interessante è che tutti i casi noti di "Sindrome X" si verificano nelle ragazze. Ciò potrebbe significare che la mutazione desiderata si verifica sul cromosoma X o potrebbe essere solo una coincidenza.
Walker sta collaborando con un'organizzazione commerciale in California per aiutarlo a confrontare le sequenze genomiche complete di tutte e tre le ragazze: l'esoma e il restante 98% del codice del DNA che si ritiene controllino l'espressione dei geni che codificano per le molecole proteiche.
La maggior parte dei ricercatori concorda sul fatto che la ricerca di geni responsabili dell'insorgenza della "Sindrome X" sia giustificata, poiché questi geni ci aiuteranno senza dubbio a saperne di più sullo sviluppo umano. Tuttavia, non sono affatto convinte che la malattia delle ragazze sia direttamente correlata all'invecchiamento o che soffrano di una malattia. Ma anche se è così, e anche se gli scienziati guidati da Walker possono stabilire la causa genetica della malattia, passerà molto tempo prima che le persone abbiano l'opportunità di trarre vantaggio dalla loro scoperta.
Fine della vita
Il 24 ottobre 2013, Brooke è morta all'età di 20 anni. Mary-Margrethe ne è stata informata da un amico che ha letto della morte della ragazza su una rivista. La notizia è stata uno shock per la donna. "Anche se non abbiamo mai incontrato la sua famiglia, sono diventati letteralmente parte della nostra vita", dice.
Gabrielle sta bene. Mary-Margrethe e John smisero di pianificare il suo funerale e iniziarono a pensare a cosa sarebbe successo se la ragazza fosse sopravvissuta ai suoi genitori. Non hanno bisogno di una pillola magica per la vecchiaia, aspettano con interesse il suo arrivo, perché queste sono nuove gioie, nuove difficoltà … E nuove opportunità per capire qualcosa di questa vita.
La visione della vecchiaia di Richard Walker è, ovviamente, molto diversa. Rispondendo alla domanda perché è così tormentato dall'idea di invecchiare, spiega: da bambino era triste nel vedere il degrado fisico e psicologico dei suoi nonni. "Ero completamente insoddisfatto degli anziani sedentari, delle sedie a dondolo e delle case soffocanti con decorazioni antiquate", dice lo scienziato.
Se la sua ipotesi è corretta, chissà, forse un giorno aiuterà a prevenire le malattie e ad allungare la vita di milioni di persone. Tuttavia, Walker capisce fin troppo bene che non avrà il tempo di aiutare se stesso. Come scrive nel suo libro: "Mi sento un po 'come Mosè, che ha vagato nel deserto per la maggior parte della sua vita, e poi ha potuto vedere la Terra Promessa, ma non ci è mai entrato".
