I dipendenti dell'UCSF Benioff Children's Hospital di Oakland sono stati i primi negli Stati Uniti a testare l'editing del genoma direttamente nel corpo di una persona vivente, piuttosto che iniettarvi cellule precedentemente modificate. I medici hanno dovuto fare un passo così rischioso perché il paziente soffriva di una malattia genetica incurabile, dalla quale non era possibile salvarlo con altri mezzi. È troppo presto per giudicare se i medici siano riusciti a sconfiggere la malattia, poiché i primi risultati del trattamento sperimentale dovrebbero manifestarsi in circa due mesi.
Il paziente che ha accettato il trattamento rischioso è stato Brian Maddox, che soffre della sindrome di Hunter. Questa è una forma di mucopolisaccaridosi, una rara malattia genetica recessiva legata all'X risultante da una carenza di un certo numero di enzimi e che porta all'accumulo di complessi proteina-carboidrato e grassi nelle cellule. Di regola, si manifesta in una persona solo quando eredita il gene difettoso da entrambi i genitori. La malattia inizia gradualmente a colpire vari organi e tessuti ei suoi sintomi compaiono già nel secondo anno di vita di una persona.
In precedenza, la sindrome di Hunter veniva trattata esclusivamente in modo sintomatico, con trapianto di midollo osseo e iniezioni di enzimi artificiali. Tale terapia di supporto è costosa per i pazienti e costa più di $ 100.000 all'anno. I medici dell'Oakland Children's Hospital hanno deciso un trattamento sperimentale nel caso di Brian Maddox solo perché ha subito più di 25 operazioni nella sua vita per rimuovere tutti i tipi di ernie, crescita ossea nel midollo spinale e altre procedure spiacevoli. Naturalmente, l'uomo di 44 anni era disposto a fare qualsiasi cosa per avere la possibilità di riprendersi.
La principale differenza tra la tecnica sperimentale era il fatto che il genoma veniva modificato direttamente nel corpo del paziente. In precedenza, ricordiamo che l'editing è avvenuto su cellule estratte dal corpo o addirittura coltivate separatamente. Significativamente, al posto della tecnologia di editing genetico CRISPR popolare oggi, gli scienziati hanno utilizzato un'alternativa: Zinc Finger Nuclease. Implica l'introduzione nel corpo di virus neutralizzati che trasportano uno strumento codificato per modificare il genoma. Lo strumento viene sintetizzato nelle cellule del fegato, dopodiché inizia a governare attivamente il genoma dell'organismo. In questo caso, è necessario che almeno l'1% delle cellule epatiche abbia una copia corretta del gene richiesto. In caso contrario, il trattamento sarà inefficace.
Come abbiamo detto prima, i risultati del trattamento sperimentale possono essere giudicati non prima di due mesi dopo. Lo stesso Brian Maddox è ben consapevole che questo esperimento potrebbe non finire in nulla, ma continua a non perdere la speranza che la sua vita diventi finalmente almeno un po 'più comoda e facile. Secondo lui, da 15 anni stava aspettando che gli scienziati imparassero come modificare il genoma umano e poterlo salvare. Bene, auguriamo buona fortuna a questa persona e speriamo che il trattamento gli sia davvero utile.
Sergey Gray
