La Food and Drug Administration (FDA) statunitense ha approvato per la prima volta un farmaco per il trattamento dell'amiloidosi ereditaria da transtiretina (hATTR). Questo è stato segnalato da Science Alert.
Il farmaco patisiran blocca la sintesi della proteina mutata transtiretina (TTR), che in forma normale trasporta l'ormone tiroideo tirotina e la vitamina retinolo. Una proteina difettosa contribuisce allo sviluppo dell'amiloidosi, quando nei tessuti si verifica l'accumulo di un complesso proteina-polisaccaride - l'amiloide. Le placche amiloidi contribuiscono alla disfunzione dei tessuti e degli organi, compreso il cuore.
Il meccanismo di soppressione dell'attività della transtiretina si basa sull'interferenza dell'RNA, quando l'espressione di un particolare gene viene soppressa utilizzando piccole molecole di RNA (siRNA). Questo processo inizia con il taglio di lunghe molecole estranee di RNA a doppio filamento (appartenenti a virus) in frammenti separati. Queste parti sono incluse nel complesso RISC, che poi si lega alle sequenze complementari di RNA messaggero (mRNA) e attiva la loro scissione. Ciò impedisce il processo di traduzione e la sintesi della proteina che è stata codificata nell'mRNA.
