Aiuta una persona a sentire la propria posizione nello spazio
Lo studio di una mutazione genetica estremamente rara ha permesso agli scienziati di comprendere meglio la natura della propriocezione, una sensazione che a volte viene informalmente chiamata "sesto senso". La propriocezione è la capacità di una persona di sentire la posizione di parti del proprio corpo l'una rispetto all'altra nello spazio. È probabile che la ricerca aiuti a capire un motivo per cui alcune persone sono più imbarazzanti di altre.
Un gruppo di ricercatori guidati da Carsten Böhnemann, che lavora presso uno dei National Institutes of Health negli Stati Uniti, ha riscontrato sintomi simili in una bambina di 9 anni e una ragazza di 19 anni affette da una malattia sconosciuta all'epoca. Entrambi soffrivano di problemi molto significativi con la coordinazione dei movimenti, le ginocchia, le articolazioni delle dita e dei gomiti erano spesso in posizioni strane, era difficile per loro camminare e talvolta non sentivano il tocco di oggetti estranei sulla loro pelle o lo sentivano "sbagliato" - ad esempio, erba morbida percepito da loro come spine. Inoltre, entrambi i pazienti soffrivano di scoliosi.
Gli esperti hanno suggerito che le ragazze soffrissero della stessa mutazione genetica e dopo una serie di studi l'hanno trovata in un gene chiamato PIEZO2, che in precedenza era stato collegato al tatto e alla coordinazione. Allo stesso tempo, prima di tutto, gli scienziati sono rimasti colpiti non tanto dalla rarità della malattia, che non ha nemmeno un nome, ma dal fatto che negli esperimenti precedenti i topi non potevano sopravvivere senza il gene PIEZO2. Si presumeva che anche una persona non potesse nascere con una mutazione così significativa.
Ulteriori ricerche hanno dimostrato che le ragazze, molto probabilmente a causa della variante estremamente insolita di PIEZO2, erano private della propriocezione: il senso muscolare. Anche il loro senso del tatto è stato influenzato, mentre la sensibilità alla temperatura o al dolore è rimasta invariata. Con ogni probabilità, la mutazione PIEZO2 era indirettamente associata allo sviluppo non del tutto corretto dello scheletro delle ragazze - l'incapacità di mantenere il corpo nella posizione corretta alla fine ha portato allo sviluppo di problemi simili alla scoliosi.
Gli esperti hanno pubblicato i loro risultati sulla rivista scientifica The New England Journal of Medicine. In futuro, sperano di ottenere ulteriori informazioni sul ruolo che il gene PIEZO2 gioca nel corpo umano e quanto sia significativa l'influenza di alcune delle sue "normali" variazioni sul fatto che una persona sia semplicemente goffa.
Dmitry Erusalimsky
