I ricercatori hanno sviluppato un sistema di intelligenza artificiale in grado di diagnosticare 216 malattie ereditarie rare dalla fotografia con elevata precisione. Come riportato in Nature Medicine, è stata addestrata a riconoscere una malattia genetica (scegli tra le 10 opzioni più probabili) con una precisione del 91%. Gli scienziati hanno anche reso più semplice l'utilizzo pratico del sistema: hanno creato un'applicazione mobile per i medici che consente di identificare una malattia genetica da una fotografia di un paziente.
La diagnosi di una malattia ereditaria è spesso difficile. Esistono diverse migliaia di malattie associate a disturbi genetici, la maggior parte delle quali estremamente rare. Molti medici durante la loro pratica potrebbero semplicemente non trovarsi di fronte a tali malattie, quindi un sistema informatico di riferimento che aiuterebbe a riconoscere le malattie ereditarie rare faciliterebbe la diagnosi. I ricercatori hanno già creato sistemi simili basati sul riconoscimento facciale, ma finora sono stati in grado di identificare non più di 15 malattie genetiche, mentre l'accuratezza del riconoscimento di diverse malattie non ha superato il 76%. Inoltre, tali sistemi a volte non sono in grado di distinguere una persona malata da una sana. Allo stesso tempo, il campione di formazione spesso non supera le 200 foto, che sono troppo piccole per l'apprendimento profondo.
Pertanto, scienziati e dipendenti americani, tedeschi e israeliani della società FDNA, guidati da Yaron Gurovich dell'Università di Tel Aviv, hanno sviluppato il sistema di riconoscimento facciale DeepGestalt, che ha permesso di diagnosticare diverse centinaia di malattie. Utilizzando reti neurali convoluzionali, il sistema divide il viso in 100 × 100 pixel separati e prevede la probabilità di ciascuna malattia per un particolare frammento. Quindi tutte le informazioni vengono riassunte e il sistema determina il probabile disturbo per la persona nel suo insieme.
DeepGestalt divide il viso nelle fotografie in frammenti separati e valuta come corrispondono a ciascuna delle malattie nel modello. Sulla base dell'aggregato dei frammenti, il sistema crea un elenco graduato delle possibili malattie. Y. Gurovich et al. / Nature Medicine, 2019.
I ricercatori hanno addestrato il sistema a distinguere una specifica malattia ereditaria da una serie di altre. Per la formazione hanno utilizzato 614 fotografie di persone affette dalla sindrome di Cornelia de Lange, una rara malattia ereditaria che si manifesta, tra le altre cose, sotto forma di ritardo mentale e malformazioni congenite degli organi interni. Gli autori hanno utilizzato più di mille altre immagini come controlli negativi. DeepGestalt ha differenziato la sindrome di Cornelia de Lange da altre malattie con una precisione del 97% (p = 0,01). Gli autori di altri studi hanno raggiunto un'accuratezza dell'87%, mentre gli esperti hanno fatto la diagnosi corretta, in media, nel 75% dei casi. In un altro esperimento, gli scienziati hanno utilizzato 766 fotografie di pazienti con sindrome di Angelman ("sindrome di Petrushka"), che, tra le altre cose, è caratterizzata da movimenti caotici,risate o sorrisi frequenti. Il sistema ha riconosciuto la malattia con una precisione del 92 percento (p = 0,05); nello studio precedente, l'accuratezza era del 71%.
I ricercatori hanno anche insegnato al sistema a riconoscere diversi tipi della stessa malattia ereditaria usando l'esempio della sindrome di Noonan. Esistono diversi tipi di questo disturbo, ognuno dei quali è causato da mutazioni in un particolare gene e ognuno presenta sottili differenze nelle caratteristiche del viso (come le sopracciglia radi). Utilizzando un campione di 81 fotografie, gli autori dell'articolo hanno insegnato al sistema DeepGestalt a distinguere tra cinque tipi di questa malattia con una precisione del 64 percento (p <1 × 10-5).
In totale, per l'addestramento del sistema, gli scienziati hanno utilizzato un totale di 17.106 fotografie che rappresentano 216 malattie ereditarie. I ricercatori hanno testato l'efficacia di DeepGestalt su 502 fotografie di pazienti a cui era già stata diagnosticata una diagnosi e su un altro campione di 329 fotografie di pazienti con una diagnosi nota dal London Medical Database. Il sistema ha determinato la malattia del paziente dalle 10 varianti più probabili con una precisione del 91 percento (p <1 × 10-6).
I ricercatori hanno anche reso più facile l'attuazione di DeepGestalt: hanno creato una piattaforma per la diagnosi di malattie ereditarie in base al fenotipo, nonché un'applicazione mobile per medici, Face2Gene, con la quale un medico può diagnosticare il suo paziente.
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L'anno scorso, i ricercatori hanno creato un sistema per riconoscere automaticamente le piante dalle loro immagini negli erbari. La rete neurale convoluzionale ha imparato a identificare le piante con una precisione del 90%.
Ekaterina Rusakova
